Detalles de la búsqueda
1.
FDA approval summary for lonafarnib (Zokinvy) for the treatment of Hutchinson-Gilford progeria syndrome and processing-deficient progeroid laminopathies.
Genet Med
; 25(2): 100335, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36507973
2.
Loss-of-function mutations in ISCA2 disrupt 4Fe-4S cluster machinery and cause a fatal leukodystrophy with hyperglycinemia and mtDNA depletion.
Hum Mutat
; 39(4): 537-549, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29297947
3.
Noonan syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2323-2334, 2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28748642
4.
Childhood Rhabdomyosarcoma in Association With a RASopathy Clinical Phenotype and Mosaic Germline SOS1 Duplication.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(8): e278-e282, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27258033
5.
Menkes disease in affected females: the clinical disease spectrum.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 417-20, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25428120
6.
An attenuated phenotype of Costello syndrome in three unrelated individuals with a HRAS c.179G>A (p.Gly60Asp) mutation correlates with uncommon functional consequences.
Am J Med Genet A
; 167A(9): 2085-97, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25914166
7.
Important Considerations in the Initial Clinical Evaluation of the Dysmorphic Neonate.
Adv Neonatal Care
; 15(4): 248-52, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26225593
8.
Dose selection for biological enzyme replacement therapy indicated for inborn errors of metabolism.
Clin Transl Sci
; 16(12): 2438-2457, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37735717
9.
Medical complications, clinical findings, and educational outcomes in adults with Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(12): 3106-11, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23165751
10.
Expanding Approved Patient Populations for Rare Disease Treatment Using In Vitro Data.
Clin Pharmacol Ther
; 112(1): 58-61, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34496049
11.
PTEN hamartoma tumour syndrome: early tumour development in children.
Arch Dis Child
; 100(1): 34-7, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25114091
12.
Thiamine pyrophosphokinase deficiency causes a Leigh Disease like phenotype in a sibling pair: identification through whole exome sequencing and management strategies.
Mol Genet Metab Rep
; 1: 66-70, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27896076
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