Detalles de la búsqueda
1.
DOCK6 mutations are responsible for a distinct autosomal-recessive variant of Adams-Oliver syndrome associated with brain and eye anomalies.
Hum Mutat
; 36(6): 593-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25824905
2.
DOCK6 Mutations Are Responsible for a Distinct Autosomal-Recessive Variant of Adams-Oliver Syndrome Associated with Brain and Eye Anomalies.
Hum Mutat
; 36(11): 1112, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26457590
3.
Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies.
Am J Hum Genet
; 88(5): 574-85, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565291
4.
Molecular genetic characterization of SMAD signaling molecules in pulmonary arterial hypertension.
Hum Mutat
; 32(12): 1385-9, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21898662
5.
Investigation and Management of Apparently Sporadic Central Nervous System Haemangioblastoma for Evidence of Von Hippel-Lindau Disease.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573396
6.
The spectra of clinical phenotypes in aplasia cutis congenita and terminal transverse limb defects.
Am J Med Genet A
; 149A(8): 1860-81, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19610107
7.
Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams-Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies.
Circ Cardiovasc Genet
; 8(4): 572-581, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25963545
8.
Long-term survival in a child with severe congenital contractural arachnodactyly, autism and severe intellectual disability.
Clin Dysmorphol
; 15(2): 95-9, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16531736
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