Detalles de la búsqueda
1.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616647
2.
Evaluating the Clinical Validity of Gene-Disease Associations: An Evidence-Based Framework Developed by the Clinical Genome Resource.
Am J Hum Genet
; 100(6): 895-906, 2017 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552198
3.
Long-read genome sequencing identifies causal structural variation in a Mendelian disease.
Genet Med
; 20(1): 159-163, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28640241
4.
The gene mutated in autosomal recessive polycystic kidney disease encodes a large, receptor-like protein.
Nat Genet
; 30(3): 259-69, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11919560
5.
A homozygous missense variant in the YG box domain in an individual with severe spinal muscular atrophy: a case report and variant characterization.
Front Cell Neurosci
; 17: 1259380, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37841286
6.
The HGNC Database in 2008: a resource for the human genome.
Nucleic Acids Res
; 36(Database issue): D445-8, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17984084
7.
The human gamma-glutamyltransferase gene family.
Hum Genet
; 123(4): 321-32, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18357469
8.
The HUGO Gene Nomenclature Database, 2006 updates.
Nucleic Acids Res
; 34(Database issue): D319-21, 2006 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16381876
9.
Diagnoses of uncertain significance: kidney genetics in the 21st century.
Nat Rev Nephrol
; 16(11): 616-618, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32265521
10.
GigaDB: promoting data dissemination and reproducibility.
Database (Oxford)
; 2014: bau018, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24622612
11.
Online resources for genomic structural variation.
Methods Mol Biol
; 838: 273-89, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22228017
12.
GigaDB: announcing the GigaScience database.
Gigascience
; 1(1): 11, 2012 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23587345
13.
Public data archives for genomic structural variation.
Nat Genet
; 42(10): 813-4, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20877315
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