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1.
Genome sequencing among children with medical complexity: What constitutes value from parents' perspective?
J Genet Couns
; 31(2): 523-533, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34674352
2.
A novel intronic variant in UBE3A identified by genome sequencing in a patient with an atypical presentation of Angelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2145-2151, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32652832
3.
De novo missense variants in RAC3 cause a novel neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 21(4): 1021-1026, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30293988
4.
Genome Sequencing as a Diagnostic Test in Children With Unexplained Medical Complexity.
JAMA Netw Open
; 3(9): e2018109, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32960281
5.
Periodic reanalysis of whole-genome sequencing data enhances the diagnostic advantage over standard clinical genetic testing.
Eur J Hum Genet
; 26(5): 740-744, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453418
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