Detalles de la búsqueda
1.
Single nuclei RNA-seq reveals a medium spiny neuron glutamate excitotoxicity signature prior to the onset of neuronal death in an ovine Huntington's disease model.
Hum Mol Genet
; 2024 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776957
2.
ICARUS v3, a massively scalable web server for single-cell RNA-seq analysis of millions of cells.
Bioinformatics
; 40(4)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38539041
3.
A common regulatory haplotype doubles lactoferrin concentration in milk.
Genet Sel Evol
; 56(1): 22, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38549172
4.
ICARUS, an interactive web server for single cell RNA-seq analysis.
Nucleic Acids Res
; 50(W1): W427-W433, 2022 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35536286
5.
Natural cryptic variation in epigenetic modulation of an embryonic gene regulatory network.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(24): 13637-13646, 2020 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32482879
6.
From Pathogenesis to Therapeutics: A Review of 150 Years of Huntington's Disease Research.
Int J Mol Sci
; 24(16)2023 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37629202
7.
Novel PRMT7 mutation in a rare case of dysmorphism and intellectual disability.
J Hum Genet
; 67(1): 19-26, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244600
8.
Screening for phenotypic outliers identifies an unusually low concentration of a ß-lactoglobulin B protein isoform in bovine milk caused by a synonymous SNP.
Genet Sel Evol
; 54(1): 22, 2022 Mar 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35296234
9.
Widespread cis-regulation of RNA editing in a large mammal.
RNA
; 25(3): 319-335, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530731
10.
Testes of DAZL null neonatal sheep lack prospermatogonia but maintain normal somatic cell morphology and marker expression.
Mol Reprod Dev
; 88(1): 3-14, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33251684
11.
A new mechanism for a familiar mutation - bovine DGAT1 K232A modulates gene expression through multi-junction exon splice enhancement.
BMC Genomics
; 21(1): 591, 2020 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32847516
12.
Inconsistencies in histone acetylation patterns among different HD model systems and HD post-mortem brains.
Neurobiol Dis
; 146: 105092, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32979507
13.
Brain urea increase is an early Huntington's disease pathogenic event observed in a prodromal transgenic sheep model and HD cases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(52): E11293-E11302, 2017 12 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29229845
14.
Multiple QTL underlie milk phenotypes at the CSF2RB locus.
Genet Sel Evol
; 51(1): 3, 2019 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30678637
15.
Genome-wide association analysis reveals QTL and candidate mutations involved in white spotting in cattle.
Genet Sel Evol
; 51(1): 62, 2019 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31703548
16.
Evaluation of the performance of copy number variant prediction tools for the detection of deletions from whole genome sequencing data.
J Biomed Inform
; 94: 103174, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30965134
17.
Identification of an immune modulation locus utilising a bovine mammary gland infection challenge model.
J Dairy Res
; 85(2): 185-192, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29785904
18.
Metabolite mapping reveals severe widespread perturbation of multiple metabolic processes in Huntington's disease human brain.
Biochim Biophys Acta
; 1862(9): 1650-62, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27267344
19.
DNA and RNA-sequence based GWAS highlights membrane-transport genes as key modulators of milk lactose content.
BMC Genomics
; 18(1): 968, 2017 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29246110
20.
Early and progressive circadian abnormalities in Huntington's disease sheep are unmasked by social environment.
Hum Mol Genet
; 23(13): 3375-83, 2014 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24488771