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1.
Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.
Hum Genet
; 138(3): 241-256, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30788592
2.
Variable phenotypic expression and onset in MYH14 distal hereditary motor neuropathy phenotype in a large, multigenerational North American family.
Muscle Nerve
; 56(2): 341-345, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27875632
3.
Suppression of severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans by the p.Thr651Pro mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 243-50, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24352917
4.
Duplication of the Xq27.3-q28 region, including the FMR1 gene, in an X-linked hypogonadism, gynecomastia, intellectual disability, short stature, and obesity syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(9): 2294-9, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23897859
5.
Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy.
Am J Med Genet A
; 152A(7): 1608-16, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20578137
6.
Age-dependent SMN expression in disease-relevant tissue and implications for SMA treatment.
J Clin Invest
; 129(11): 4817-4831, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31589162
7.
Sphingosine kinase-1 expression correlates with poor survival of patients with glioblastoma multiforme: roles of sphingosine kinase isoforms in growth of glioblastoma cell lines.
J Neuropathol Exp Neurol
; 64(8): 695-705, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16106218
8.
Congenital lethal motor neuron disease with a novel defect in ribosome biogenesis.
Neurology
; 82(15): 1322-30, 2014 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24647030
9.
Evaluation of the human fragile X mental retardation 1 polymerase chain reaction reagents to amplify the FMR1 gene: testing in a clinical diagnostic laboratory.
Genet Test Mol Biomarkers
; 16(3): 187-92, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21992462
10.
Phase II clinical trial of sorafenib in metastatic medullary thyroid cancer.
J Clin Oncol
; 28(14): 2323-30, 2010 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20368568
11.
Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2.
Genet Med
; 4(1): 20-6, 2002.
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| MEDLINE | ID: mdl-11839954
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