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1.
Identification of Genes Associated With Hirschsprung Disease, Based on Whole-Genome Sequence Analysis, and Potential Effects on Enteric Nervous System Development.
Gastroenterology
; 155(6): 1908-1922.e5, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217742
2.
Trans-ethnic meta-analysis of genome-wide association studies for Hirschsprung disease.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5265-5275, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27702942
3.
Actionable secondary findings from whole-genome sequencing of 954 East Asians.
Hum Genet
; 137(1): 31-37, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29128982
4.
Genome-wide copy number variation study in anorectal malformations.
Hum Mol Genet
; 22(3): 621-31, 2013 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23108157
5.
Chinese family with diffuse oesophageal leiomyomatosis: a new COL4A5/COL4A6 deletion and a case of gonosomal mosaicism.
BMC Med Genet
; 16: 49, 2015 Jul 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26179878
6.
Genome-wide copy number analysis uncovers a new HSCR gene: NRG3.
PLoS Genet
; 8(5): e1002687, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22589734
7.
Targeted next-generation sequencing on Hirschsprung disease: a pilot study exploits DNA pooling.
Ann Hum Genet
; 78(5): 381-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24947032
8.
Allele-specific expression at the RET locus in blood and gut tissue of individuals carrying risk alleles for Hirschsprung disease.
Hum Mutat
; 34(5): 754-62, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23441071
9.
Common genetic variants regulating ADD3 gene expression alter biliary atresia risk.
J Hepatol
; 59(6): 1285-91, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23872602
10.
RET and NRG1 interplay in Hirschsprung disease.
Hum Genet
; 132(5): 591-600, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23400839
11.
Reduced RET expression in gut tissue of individuals carrying risk alleles of Hirschsprung's disease.
Hum Mol Genet
; 19(8): 1461-7, 2010 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20089534
12.
Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for biliary atresia on 10q24.2.
Hum Mol Genet
; 19(14): 2917-25, 2010 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20460270
13.
Mutations in the NRG1 gene are associated with Hirschsprung disease.
Hum Genet
; 131(1): 67-76, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21706185
14.
Functional analyses of RET mutations in Chinese Hirschsprung disease patients.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(1): 47-51, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22131258
15.
Genome-wide association study identifies NRG1 as a susceptibility locus for Hirschsprung's disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(8): 2694-9, 2009 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19196962
16.
Identification of a wide spectrum of ciliary gene mutations in nonsyndromic biliary atresia patients implicates ciliary dysfunction as a novel disease mechanism.
EBioMedicine
; 71: 103530, 2021 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34455394
17.
A random forest-based framework for genotyping and accuracy assessment of copy number variations.
NAR Genom Bioinform
; 2(3): lqaa071, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33575619
18.
Cancer gene mutations in congenital pulmonary airway malformation patients.
ERJ Open Res
; 5(1)2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30740464
19.
Mapping of a Hirschsprung's disease locus in 3p21.
Eur J Hum Genet
; 16(7): 833-40, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18285831
20.
Identification of a HOXD13 mutation in a VACTERL patient.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3181-5, 2008 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19006232