Detalles de la búsqueda
1.
Genetic profile of syndromic retinitis pigmentosa in Portugal.
Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol
; 262(6): 1883-1897, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38189974
2.
Diagnostic accuracy and the first genotype-phenotype correlation in glycogen storage disease type V.
Pediatr Res
; 2023 Dec 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38052860
3.
Heterozygous HMGB1 loss-of-function variants are associated with developmental delay and microcephaly.
Clin Genet
; 100(4): 386-395, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34164801
4.
Genetic counseling and carrier screening in candidates for gamete donation at a Portuguese center.
JBRA Assist Reprod
; 27(2): 180-184, 2023 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35916466
5.
Eyes Shut Homolog-Associated Retinal Degeneration: Natural History, Genetic Landscape, and Phenotypic Spectrum.
Ophthalmol Retina
; 7(7): 628-638, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36764454
6.
Can the Synergic Contribution of Multigenic Variants Explain the Clinical and Cellular Phenotypes of a Neurodevelopmental Disorder?
Genes (Basel)
; 13(1)2021 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052418
7.
Why Should SARS-CoV-2 Post-Pandemic Recovery Funding Be Used to Foster a Physician-Scientist Program?
Acta Med Port
; 33(9): 628, 2020 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32669183
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