Búsqueda | Biblioteca Virtual en Salud

1.

Minimal Critical Region and Genes for a Typical Presentation of Langer-Giedion Syndrome.

Favilla, Bianca Pereira; Burssed, Bruna; Yamashiro Coelho, Érika Mitie; Perez, Ana Beatriz Alvarez; de Faria Soares, Maria de Fátima; Meloni, Vera Ayres; Bellucco, Fernanda Teixeira; Melaragno, Maria Isabel.

Cytogenet Genome Res ; 162(1-2): 46-54, 2022.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35290978

2.

Overlapping phenotype comprising Kenny-Caffey type 2 and Sanjad-Sakati syndromes: The first case report.

Cavole, Thiago Rodrigues; Perrone, Eduardo; de Faria Soares, Maria de Fatima; Dias da Silva, Magnus Régios; Maeda, Sergio Setsuo; Lazaretti-Castro, Marise; Alvarez Perez, Ana Beatriz.

Am J Med Genet A ; 182(12): 3029-3034, 2020 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33010201

3.

Gomez-López-Hernández syndrome: A case report with clinical and molecular evaluation and literature review.

Perrone, Eduardo; D'Almeida, Vânia; de Macena Sobreira, Nara Lygia; de Mello, Claudia Berlim; de Oliveira, Allan Chiaratti; Burlin, Stênio; Soares, Maria de Fátima de Faria; Cernach, Mirlene Cecília Soares Pinho; Alvarez Perez, Ana Beatriz.

Am J Med Genet A ; 182(7): 1761-1766, 2020 07.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32302043

4.

Leigh syndrome in a patient with a novel C12orf65 pathogenic variant: case report and literature review.

Perrone, Eduardo; Cavole, Thiago R; Oliveira, Manuella G; Virmond, Luiza do A; Silva, Marina de França B; Soares, Maria de Fatima F; Iglesias, Simone Brasil de O; Falconi, Ariane; Silva, Juliana S; Nakano, Viviane; Milanezi, Maria Fernanda; Mendes, Carmen Silvia C; Curiati, Marco Antonio; Micheletti, Cecília.

Genet Mol Biol ; 43(2): e20180271, 2020.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32478789

5.

Inactivation of AMMECR1 is associated with growth, bone, and heart alterations.

Moysés-Oliveira, Mariana; Giannuzzi, Giuliana; Fish, Richard J; Rosenfeld, Jill A; Petit, Florence; Soares, Maria de Fatima; Kulikowski, Leslie Domenici; Di-Battista, Adriana; Zamariolli, Malú; Xia, Fan; Liehr, Thomas; Kosyakova, Nadezda; Carvalheira, Gianna; Parker, Michael; Seaby, Eleanor G; Ennis, Sarah; Gilbert, Rodney D; Hagelstrom, R Tanner; Cremona, Maria L; Li, Wenhui L; Malhotra, Alka; Chandrasekhar, Anjana; Perry, Denise L; Taft, Ryan J; McCarrier, Julie; Basel, Donald G; Andrieux, Joris; Stumpp, Taiza; Antunes, Fernanda; Pereira, Gustavo José; Neerman-Arbez, Marguerite; Meloni, Vera Ayres; Drummond-Borg, Margaret; Melaragno, Maria Isabel; Reymond, Alexandre.

Hum Mutat ; 39(2): 281-291, 2018 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29193635

6.

Multicentric Carpotarsal Osteolysis Syndrome in a Mother and Daughter with a MAFB Missense Variant and Natural History of the Disease.

Chen, Kelin; Zamariolli, Malú; Soares, Maria de Fátima de Faria; Meloni, Vera Ayres; Melaragno, Maria Isabel.

Mol Syndromol ; 13(1): 50-55, 2022 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35221875

7.

Schmid metaphyseal chondrodysplasia: an example of radiology guidance to molecular diagnosis.

de França, Marina; de Faria Soares, Maria de Fátima; Luce, Ana Luiza Pilla; Perrone, Eduardo.

Radiol Case Rep ; 15(12): 2554-2556, 2020 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33082897

8.

Untreated Congenital Hypothyroidism Mimicking Hirschsprung Disease: A Puzzling Case in a One-Year-Old Child.

Tahan, Soraia; Siviero-Miachon, Adriana Aparecida; de Faria Soares, Maria de Fatima; Soares Martins-Moura, Elaine Cristina; Peterlini, Fabio Luis; Batista de Morais, Mauro; Spinola-Castro, Angela Maria.

Case Rep Pediatr ; 2018: 9209873, 2018.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30050717

9.

Novel Deletion of SERPINF1 Causes Autosomal Recessive Osteogenesis Imperfecta Type VI in Two Brazilian Families.

Minillo, Renata Moldenhauer; Sobreira, Nara; de Faria Soares, Maria de Fatima; Jurgens, Julie; Ling, Hua; Hetrick, Kurt N; Doheny, Kimberly F; Valle, David; Brunoni, Decio; Perez, Ana B Alvarez.

Mol Syndromol ; 5(6): 268-75, 2014 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25565926

10.

Cytogenomic characterization of an unexpected 17.6 Mb 9p deletion associated to a 14.8 Mb 20p duplication in a dysmorphic patient with multiple congenital anomalies presenting a normal G-banding karyotype.

Meloni, Vera de Freitas Ayres; Piazzon, Flavia Balbo; Soares, Maria de Fátima de Faria; Takeno, Sylvia Satomi; Christofolini, Denise Maria; Kulikowski, Leslie Domenici; Brunoni, Decio; Melaragno, Maria Isabel.

Gene ; 496(1): 59-62, 2012 Mar 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22285927

11.

Radiografia simples de abdome no diagnóstico da impactação fecal em crianças com constipação intestinal: comparação entre três escores radiológicos / Abdominal radiograph in the assessment of fecal impaction in children with functional constipation: comparing three scoring systems

Cunha, Tatyana Borges da; Tahan, Soraia; Soares, Maria de Fátima de Faria; Lederman, Henrique Manoel; Morais, Mauro Batista de.

J. pediatr. (Rio J.) ; 88(4): 317-322, jul.-ago. 2012. tab

Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-649461

12.

A relação entre a equipe de enfermagem e o acompanhante de criança hospitalizada: facilidades e dificuldades / The relationship between the nursing team and the nursing aid that monitors the hospitalized child: easy aspects and difficulties

Soares, Maria de Fátima; Leventhal, Lucila Coca.

Ciênc. cuid. saúde ; 7(3): 327-332, jul.-set. 2008.

Artículo en Portugués | LILACS, BDENF - enfermagem (Brasil) | ID: lil-532660

13.

Impacto da úlcera de perna na vida da família: um estudo de caso / Impact of leg ulcer in family life: a case study

Soares, Maria de Fatima.

São Paulo; s.n; 2012. 129 p.

Tesis en Portugués | LILACS, BDENF - enfermagem (Brasil) | ID: biblio-1177629

14.

Anemia aplástica e gravidez: relato de caso / Aplastic anemia and pregnancy: a case report

Teles, Rosiane Alves de Sousa; Veras, Danyelle Craveiro de Aquino; Soares, Maria de Fátima Veloso; Augusto, Ana Paula Andrade; Alencar Júnior, Carlos Augusto.

Rev. bras. ginecol. obstet ; 24(5): 343-346, jun. 2002.

Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-331541

15.

Vacinação do escolar: educação e saúde compartilhando responsabilidades na região leste do município de São Paulo / School immunization: education and health sharing responsibilities in the eastern region of the municipality of São Paulo

Soares, Maria De Fátima; Erguelles, Ricardo Dias.

São Paulo; SMS; 2018. 4 p.

No convencional en Portugués | SMS-SP, CRSLESTE-Producao, SMS-SP, SMS-SP | ID: sms-13015

16.

I Encontro Regional de Imunização. V Fórum Regional de Imunização Leste 2016 / I Regional Meeting on Immunization. V Regional Forum on Immunization East 2016

Soares, Maria de Fátima; Erguelles, Ricardo Dias; Almeida, Cláudia Campos de; Ferreira, Magda Costa.

São Paulo; SMS; mar 22-24. 2017. 1 p.

No convencional en Portugués | SMS-SP, SMS-SP | ID: sms-12801

17.

Coexistência de gestaçäo tópica e ectópica: aspectos ultra-sonográficos / Coexistent intrauterina and ectopic pregnancy: ultrasonographic manifestations

Rocha, Domingos Correia da; Calcado, Andréa de Brito; Nardi, Andrea Ginelli; Andrade, Maria Helena Verçosa; Lima, Simona Mares Nunes; Madeiro, Marco; Soares, Maria de Fátima de Farias; Tavares, Heleno Cabral.

Radiol. bras ; 21(1): 29-31, jan.-mar. 1988. ilus

Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-65358

18.

Características de recém-natos de mäes adolescentes: 157 casos / Characterized of newborns the adolescent mother: 157 case

Gamba, Luis Henrique; Robledo, Hamilton Henrique; Tanuri, Claudia; Rocha, Cristina Aparecida da; Bondança, Mari Lucia Souza Castro; Porto, Silvana Maria Teixeira; Soares, Maria de Fatima Alves; Gury, Maria Cristina Lazzarini.

Rev. paul. pediatr ; 9(33): 54-8, abr.-jun. 1991. tab

Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-101228

19.

Curso de atualização em sala de vacinas 2015: reflexão do processo numa perspectiva integrativa entre a vigilância em saúde e a atenção básica / Vaccine room update course 2015: reflection of the process in an integrative perspective between health surveillance and primary care

Soares, Maria de Fátima; Melo, Marta Costa de Campos; Erguelles, Ricardo Dias.

São Paulo; SMS; abr. 2016. [2] p.

No convencional en Portugués | SMS-SP, SMS-SP | ID: sms-12135

20.

Fisiopatologia da dor e mecanismos analgésicos da acupuntura

Soares, Maria de Fátima Silveira Campos.

Belo Horizonte; s.n; 2005. 57 p.

Tesis en Portugués | BBO - odontología (Brasil) | ID: biblio-864862

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