Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
J Med Genet
; 59(9): 865-877, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34815299
2.
Oral characteristics in adult individuals with periodontal Ehlers-Danlos syndrome.
J Clin Periodontol
; 49(12): 1244-1252, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35833531
3.
Prospective clinical investigations of children with periodontal Ehlers-Danlos syndrome identify generalized lack of attached gingiva as a pathognomonic feature.
Genet Med
; 23(2): 316-322, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33005042
4.
Arterial complications in classical Ehlers-Danlos syndrome: a case series.
J Med Genet
; 57(11): 769-776, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467296
5.
Rough endoplasmic reticulum expansion: a consistent finding in a patient cohort with vascular Ehlers-Danlos Syndrome and Osteogenesis Imperfecta.
Ultrastruct Pathol
; 45(6): 414-420, 2021 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34538206
6.
Classical-like Ehlers-Danlos syndrome: a clinical description of 20 newly identified individuals with evidence of tissue fragility.
Genet Med
; 22(10): 1576-1582, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32572181
7.
Clinical features, molecular results, and management of 12 individuals with the rare arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 994-1007, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32091183
8.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28617417
9.
Ehlers-Danlos syndrome, classical type.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 27-39, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192633
10.
The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 8-26, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28306229
11.
Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia.
Circulation
; 142(10): 1021-1024, 2020 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32897753
12.
Phenotypic variability in patients with osteogenesis imperfecta caused by BMP1 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3150-3156, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27576954
13.
Dermatosparaxis (Ehlers-Danlos type VIIC): prenatal diagnosis following a previous pregnancy with unexpected skull fractures at delivery.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1122-5, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495203
14.
Diagnosis and management of vascular Ehlers-Danlos syndrome: Experience of the UK national diagnostic service, Sheffield.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 749-760, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36977837
15.
An exemplary model of genetic counselling for highly specialised services.
J Community Genet
; 14(2): 115-119, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36892793
16.
Amniotic band sequence in vascular Ehlers-Danlos Syndrome (EDS): Experience of the EDS National Diagnostic Services in the UK.
Eur J Med Genet
; 65(10): 104592, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35964932
17.
DSE associated musculocontractural EDS, a milder phenotype or phenotypic variability.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103798, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31655143
18.
Ehlers-Danlos syndrome - a commonly misunderstood group of conditions.
Clin Med (Lond)
; 14(4): 432-6, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25099849
19.
De Barsy syndrome: a review of the phenotype.
Clin Dysmorphol
; 17(2): 99-107, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18388779
20.
Ehlers-Danlos syndrome: how to diagnose and when to perform genetic tests.
Arch Dis Child
; 100(1): 57-61, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24994860