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1.
Neonatal and Infant Reference Intervals for FSH, LH, Testosterone, Estradiol, Cortisol and DHEA-S by Electrochemiluminescence in Argentina.
Pediatr Endocrinol Rev
; 17(3): 235-242, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32741154
2.
Measurement of Serum 17α-Hydroxyprogesterone in Infants by Radioimmunoassay.
Pediatr Endocrinol Rev
; 12(4): 366-72, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26182481
3.
The p.Cys1281Tyr variant in the hinge module/flap region of thyroglobulin causes intracellular transport disorder and congenital hypothyroidism.
Mol Cell Endocrinol
; 572: 111948, 2023 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164149
4.
Congenital goitrous hypothyroidism: mutation analysis in the thyroid peroxidase gene.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 76(4): 568-76, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21981063
5.
Association of vitamin D receptor gene Cdx2 polymorphism with bone markers in Turner syndrome patients.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(7-8): 669-71, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23155691
6.
Silent but Not Harmless: A Synonymous SLC5A5 Gene Variant Leading to Dyshormonogenic Congenital Hypothyroidism.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 868891, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35600585
7.
Mutational screening of the TPO and DUOX2 genes in Argentinian children with congenital hypothyroidism due to thyroid dyshormonogenesis.
Endocrine
; 77(1): 86-101, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35507000
8.
Vitamin D receptor genotypes are associated with bone mass in patients with Turner syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 24(5-6): 307-12, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21823528
9.
Comparative analysis of clinical, biochemical and genetic aspects associated with bone mineral density in small for gestational age children.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 24(7-8): 511-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21932590
10.
A Novel SLC5A5 Variant Reveals the Crucial Role of Kinesin Light Chain 2 in Thyroid Hormonogenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 106(7): 1867-1881, 2021 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33912899
11.
Serum levels of adiponectin and leptin in children born small for gestational age: relation to insulin sensitivity parameters.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 23(5): 463-71, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20662345
12.
Molecular analysis of thyroglobulin mutations found in patients with goiter and hypothyroidism.
Mol Cell Endocrinol
; 473: 1-16, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29275168
13.
Thyroglobulin reference values in a pediatric infant population.
Thyroid
; 17(11): 1049-54, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17949265
14.
Compound heterozygous DUOX2 gene mutations (c.2335-1G>C/c.3264_3267delCAGC) associated with congenital hypothyroidism. Characterization of complex cryptic splice sites by minigene analysis.
Mol Cell Endocrinol
; 419: 172-84, 2016 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26506010
15.
Clinical and molecular studies related to bone metabolism in patients with congenital adrenal hyperplasia.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 27(11-12): 1161-6, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25026125
16.
New insights into thyroglobulin gene: molecular analysis of seven novel mutations associated with goiter and hypothyroidism.
Mol Cell Endocrinol
; 365(2): 277-91, 2013 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23164529
17.
Síndrome de interrupción del tallo pituitario: Relaciones clínicas, bioquímicas y neurorradiológicas / Pituitary stalk interruption syndrome: Clinical, biochemical and neuroradiological relationships
Rev. argent. endocrinol. metab
; 54(4): 151-159, dic. 2017. graf, tab
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-957982
18.
Iodide transport defect: functional characterization of a novel mutation in the Na+/I- symporter 5'-untranslated region in a patient with congenital hypothyroidism.
J Clin Endocrinol Metab
; 96(7): E1100-7, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565787
19.
Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica en pacientes infantojuveniles de ambos sexos
Rev. argent. endocrinol. metab
; 50(2): 127-139, jul. 2013.
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-694898
20.
Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica en pacientes infantojuveniles de ambos sexos
Rev. argent. endocrinol. metab
; 50(2): 127-139, jul. 2013.
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-130689
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