Detalles de la búsqueda
1.
Cerebellar Cognitive Affective Syndrome in Costa da Morte Ataxia (SCA36).
Cerebellum
; 19(4): 501-509, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32270466
2.
PLA2G6 mutations associated with a continuous clinical spectrum from neuroaxonal dystrophy to hereditary spastic paraplegia.
Clin Genet
; 92(5): 534-539, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28295203
3.
Spinocerebellar ataxia 36 (SCA36): «Costa da Morte ataxia¼. / La ataxia espinocerebelosa 36 (SCA36): «Ataxia da Costa da Morte¼.
Neurologia
; 32(6): 386-393, 2017.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-25593102
4.
Exome sequencing is a useful diagnostic tool for complicated forms of hereditary spastic paraplegia.
Clin Genet
; 85(2): 154-8, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23438842
5.
SNOMED CT module-driven clinical archetype management.
J Biomed Inform
; 46(3): 388-400, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23402961
6.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia SCAR8/ARCA1: first families detected in Spain.
Neurologia (Engl Ed)
; 37(4): 257-262, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35595401
7.
Cerebrotendinous xanthomatosis in Spain: clinical, prognostic, and genetic survey.
Eur J Neurol
; 18(10): 1203-11, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21645175
8.
Genetic counselling in neurology: a complex problem that requires regulation.
Neurologia
; 26(3): 129-36, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-21163228
9.
Association study of the serotoninergic system in migraine in the Spanish population.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(1): 177-84, 2010 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19455600
10.
Clinical picture of a patient with a novel PSEN1 mutation (L424V).
Am J Alzheimers Dis Other Demen
; 24(1): 40-5, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19001354
11.
Autosomal recessive spinocerebellar ataxia SCAR8/ARCA1: First families detected in Spain. / Heredoataxia cerebelosa recesiva ARCA1/SCAR8: primeras familias detectadas en España.
Neurologia (Engl Ed)
; 2019 May 15.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-31103315
12.
SPG46 spastic paraplegia due to GBA2 mutation: description of the first case in Spain.
Neurologia (Engl Ed)
; 38(5): 372-374, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37031796
13.
Analysis of candidate genes at the IBGC1 locus associated with idiopathic basal ganglia calcification ("Fahr's disease").
J Mol Neurosci
; 33(2): 151-4, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17917073
14.
Evaluating the Calling Performance of a Rare Disease NGS Panel for Single Nucleotide and Copy Number Variants.
Mol Diagn Ther
; 21(3): 303-313, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28290094
15.
Autosomal dominant congenital fibre type disproportion: a clinicopathological and imaging study of a large family.
Brain
; 128(Pt 7): 1716-27, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15857933
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The SCA12 mutation as a rare cause of spinocerebellar ataxia.
Arch Neurol
; 58(11): 1833-5, 2001 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11708992
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SCA8 repeat expansions in ataxia: a controversial association.
Neurology
; 57(7): 1310-2, 2001 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11591855
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Value of MIB-1 labelling index (LI) in gliomas and its correlation with other prognostic factors. A clinicopathologic study.
J Neurosurg Sci
; 44(4): 203-9; discussion 209-10, 2000 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11327289
19.
Analysis of 2 antiapoptotic factors in gliomas: bcl-2 overexpression and p53 mutations.
Arch Pathol Lab Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11175638
20.
[Familial strio-pallido++-dentate calcification]. / Calcificación estriopalidodentada familiar.
Rev Neurol
; 25(144): 1213-5, 1997 Aug.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-9340152