Detalles de la búsqueda
1.
Parents of newborns in the NICU enrolled in genome sequencing research: hopeful, but not naïve.
Genet Med
; 22(2): 416-422, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31467447
2.
Clinical genome sequencing in an unbiased pediatric cohort.
Genet Med
; 21(2): 303-310, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30008475
3.
On the verge of diagnosis: Detection, reporting, and investigation of de novo variants in novel genes identified by clinical sequencing.
Hum Mutat
; 39(11): 1505-1516, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311385
4.
GPR37L1 modulates seizure susceptibility: Evidence from mouse studies and analyses of a human GPR37L1 variant.
Neurobiol Dis
; 106: 181-190, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28688853
5.
Hypotonia and intellectual disability without dysmorphic features in a patient with PIGN-related disease.
BMC Med Genet
; 18(1): 124, 2017 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29096607
6.
Functional validation of novel compound heterozygous variants in B3GAT3 resulting in severe osteopenia and fractures: expanding the disease phenotype.
BMC Med Genet
; 17(1): 86, 2016 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27871226
7.
PCDH19-related epileptic encephalopathy in a male mosaic for a truncating variant.
Am J Med Genet A
; 170(6): 1585-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27016041
8.
Using dried blood spots for variant analysis for patients with haemophilia.
Haemophilia
; 25(5): e339-e341, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31361374
9.
Utility of next generation sequencing in clinical primary immunodeficiencies.
Curr Allergy Asthma Rep
; 14(10): 468, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25149170
10.
Diagnosis of mitochondrial disorders by concomitant next-generation sequencing of the exome and mitochondrial genome.
Genomics
; 102(3): 148-56, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23631824
11.
Molecular diagnosis of infantile onset inflammatory bowel disease by exome sequencing.
Genomics
; 102(5-6): 442-7, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24001973
12.
Pharmacogenetic Testing in Patients with Autism Spectrum Disorder Evaluated in a Precision Medicine Clinic.
J Dev Behav Pediatr
; 44(8): e505-e510, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37807195
13.
Parental understanding and attitudes following pharmacogenomic testing for pediatric neuropsychiatric patients.
Pharmacogenomics
; 23(6): 345-354, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311353
14.
A longitudinal study of cytochrome P450 2D6 (CYP2D6) activity during adolescence.
Clin Transl Sci
; 15(10): 2514-2527, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997001
15.
Pathogenic variants in KPTN gene identified by clinical whole-genome sequencing.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(3)2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32358097
16.
24-hour provoked urine excretion test for heavy metals in children with autism and typically developing controls, a pilot study.
Clin Toxicol (Phila)
; 45(5): 476-81, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17503250
17.
In vivo characterization of CYP2D6*12, *29 and *84 using dextromethorphan as a probe drug: a case report.
Pharmacogenomics
; 18(5): 427-431, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28290770
18.
Erratum: Constellation: a tool for rapid, automated phenotype assignment of a highly polymorphic pharmacogene, CYP2D6, from whole-genome sequences.
NPJ Genom Med
; 2: 16039, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29266105
19.
Clinical and Pharmacologic Considerations for Guanfacine Use in Very Young Children.
J Child Adolesc Psychopharmacol
; 26(6): 498-504, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26894823
20.
Constellation: a tool for rapid, automated phenotype assignment of a highly polymorphic pharmacogene, CYP2D6, from whole-genome sequences.
NPJ Genom Med
; 1: 15007, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263805