Detalles de la búsqueda
1.
Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia.
Brain
; 140(6): 1561-1578, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28459997
2.
High Frequency of Pathogenic Rearrangements in SPG11 and Extensive Contribution of Mutational Hotspots and Founder Alleles.
Hum Mutat
; 37(7): 703-9, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27071356
3.
Genetic analysis of polymorphisms in the kalirin gene for association with age-at-onset in European Huntington disease patients.
BMC Med Genet
; 13: 48, 2012 Jun 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22720673
4.
Periphilin is a novel interactor of synphilin-1, a protein implicated in Parkinson's disease.
Neurogenetics
; 11(2): 203-15, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19730898
5.
Huntingtin-associated protein-1 is a modifier of the age-at-onset of Huntington's disease.
Hum Mol Genet
; 17(8): 1137-46, 2008 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18192679
6.
Periphilin is strongly expressed in the murine nervous system and is indispensable for murine development.
Genesis
; 47(10): 697-707, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19621438
7.
Genetic analysis of coding SNPs in blood-brain barrier transporter MDR1 in European Parkinson's disease patients.
J Neural Transm (Vienna)
; 116(4): 443-50, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19255821
8.
Genetic analysis of heme oxygenase-1 (HO-1) in German Parkinson's disease patients.
J Neural Transm (Vienna)
; 116(7): 853-9, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19475336
9.
The proteasomal subunit S6 ATPase is a novel synphilin-1 interacting protein--implications for Parkinson's disease.
FASEB J
; 21(8): 1759-67, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17327361
10.
Uniparental disomy of chromosome 16 unmasks recessive mutations of FA2H/SPG35 in 4 families.
Neurology
; 87(2): 186-91, 2016 Jul 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27316240
11.
Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix Saguenay (ARSACS): expanding the genetic, clinical and imaging spectrum.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 41, 2013 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23497566
12.
The Guanine nucleotide exchange factor kalirin-7 is a novel synphilin-1 interacting protein and modifies synphilin-1 aggregate transport and formation.
PLoS One
; 7(12): e51999, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23284848
13.
Development and adult morphology of the eye lens in the zebrafish.
Exp Eye Res
; 85(1): 74-89, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17467692
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