Detalles de la búsqueda
1.
Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction.
N Engl J Med
; 373(4): 349-56, 2015 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26154720
2.
NLRP genes and their role in preeclampsia and multi-locus imprinting disorders.
J Perinat Med
; 46(2): 169-173, 2018 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28753543
3.
Targeted Next Generation Sequencing Approach in Patients Referred for Silver-Russell Syndrome Testing Increases the Mutation Detection Rate and Provides Decisive Information for Clinical Management.
J Pediatr
; 187: 206-212.e1, 2017 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28529015
4.
Examinations of maternal uniparental disomy and epimutations for chromosomes 6, 14, 16 and 20 in Silver-Russell syndrome-like phenotypes.
BMC Med Genet
; 17: 20, 2016 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26969265
5.
Microdeletions of the 7q32.2 imprinted region are associated with Silver-Russell syndrome features.
Am J Med Genet A
; 170(3): 743-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26663145
6.
A familial GLI2 deletion (2q14.2) not associated with the holoprosencephaly syndrome phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1121-4, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25820550
7.
Congenital imprinting disorders: Application of multilocus and high throughput methods to decipher new pathomechanisms and improve their management.
Mol Cell Probes
; 29(5): 282-90, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26070988
8.
No major contribution of IGF2 variants to the etiology of sporadic 11p15-associated imprinting disorders.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 283-4, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26447000
9.
Search for cis-acting factors and maternal effect variants in Silver-Russell patients with ICR1 hypomethylation and their mothers.
Eur J Hum Genet
; 27(1): 42-48, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30218098
10.
Congenital imprinting disorders: a novel mechanism linking seemingly unrelated disorders.
J Pediatr
; 163(4): 1202-7, 2013 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23809048
11.
De Novo Duplication of 11p15 Associated With Congenital Diaphragmatic Hernia.
Front Pediatr
; 6: 116, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29922638
12.
Maternal heterozygous NLRP7 variant results in recurrent reproductive failure and imprinting disturbances in the offspring.
Eur J Hum Genet
; 25(8): 924-929, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28561018
13.
First report on concordant monozygotic twins with Silver-Russell syndrome and ICR1 hypomethylation.
Eur J Med Genet
; 59(1): 1-4, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26691664
14.
Phenotypic spectrum and extent of DNA methylation defects associated with multilocus imprinting disturbances.
Epigenomics
; 8(6): 801-16, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27323310
15.
EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome.
Eur J Hum Genet
; 24(10): 1377-87, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27165005
16.
Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling.
Eur J Hum Genet
; 24(6): 784-93, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26508573
17.
Mosaicism and uniparental disomy in prenatal diagnosis.
Trends Mol Med
; 21(2): 77-87, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25547535
18.
The Frequency of Methylation Abnormalities Among Estonian Patients Selected by Clinical Diagnostic Scoring Systems for Silver-Russell Syndrome and Beckwith-Wiedemann Syndrome.
Genet Test Mol Biomarkers
; 19(12): 684-91, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26505556
19.
Mutations in NLRP5 are associated with reproductive wastage and multilocus imprinting disorders in humans.
Nat Commun
; 6: 8086, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26323243
20.
Additional molecular findings in 11p15-associated imprinting disorders: an urgent need for multi-locus testing.
J Mol Med (Berl)
; 92(7): 769-77, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24658748