Detalles de la búsqueda
1.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 22(6): 1051-1060, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32055034
2.
Identification of TMC1 as a relatively common cause for nonsyndromic hearing loss in the Saudi population.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(3): 172-180, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31854501
3.
The genetic landscape of familial congenital hydrocephalus.
Ann Neurol
; 81(6): 890-897, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28556411
4.
Genomic analysis of primordial dwarfism reveals novel disease genes.
Genome Res
; 24(2): 291-9, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24389050
5.
The morbid genome of ciliopathies: an update.
Genet Med
; 24(4): 966, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394428
6.
IFT27, encoding a small GTPase component of IFT particles, is mutated in a consanguineous family with Bardet-Biedl syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(12): 3307-15, 2014 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24488770
7.
Microcephaly-capillary malformation syndrome: Brothers with a homozygous STAMBP mutation, uncovered by exome sequencing.
Am J Med Genet A
; 170(11): 3018-3022, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27531570
8.
A comprehensive introduction to the genetic basis of non-syndromic hearing loss in the Saudi Arabian population.
BMC Med Genet
; 12: 91, 2011 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21726435
9.
Whole Exome Sequencing Identifies Three Novel Mutations in the ASPM Gene From Saudi Families Leading to Primary Microcephaly.
Front Pediatr
; 8: 627122, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33643967
10.
Categorized Genetic Analysis in Childhood-Onset Cardiomyopathy.
Circ Genom Precis Med
; 13(5): 504-514, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32870709
11.
Chromosomal Micro-aberration in a Saudi Family with Juvenile Myoclonic Epilepsy.
CNS Neurol Disord Drug Targets
; 16(9): 1010-1017, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28758580
12.
A novel WDR62 mutation causes primary microcephaly in a large consanguineous Saudi family.
Ann Saudi Med
; 37(2): 148-153, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377545
13.
Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families.
Cell Rep
; 10(2): 148-61, 2015 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25558065
14.
Genomic analysis of Meckel-Gruber syndrome in Arabs reveals marked genetic heterogeneity and novel candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 21(7): 762-8, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23169490
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