Detalles de la búsqueda
1.
The heterogeneous cancer phenotype of individuals with biallelic germline pathogenic variants in CHEK2.
Genet Med
; 26(5): 101101, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38362852
2.
Long-term follow up of families with pathogenic NFKB1 variants reveals incomplete penetrance and frequent inflammatory sequelae.
Clin Immunol
; 246: 109181, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36356849
3.
HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or founder P4HTM variants impacting the active site or the overall stability of the P4H-TM protein.
Clin Genet
; 102(5): 444-450, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35908151
4.
Evaluating the role of CHEK2 p.(Asp438Tyr) allele in inherited breast cancer predisposition.
Fam Cancer
; 22(3): 291-294, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653541
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