Detalles de la búsqueda
1.
Utility of CYP2D6 copy number variants as prognostic biomarker in localized anal squamous cell carcinoma.
Cancer
; 129(16): 2581-2592, 2023 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37096763
2.
Broadening the phenotypic spectrum of EVEN-PLUS syndrome through identification of HSPA9 pathogenic variants in the original EVE dysplasia family and two sibs with milder facial phenotype.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2819-2824, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35779070
3.
Posterior Polymorphous Corneal Dystrophy in a Patient with a Novel ZEB1 Gene Mutation.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613650
4.
Characterization of Polyphenolic Compounds from Bacopa procumbens and Their Effects on Wound-Healing Process.
Molecules
; 27(19)2022 Oct 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36235058
5.
Delineation of the clinical and radiological features of Stuve-Wiedemann syndrome childhood survivors, four new cases and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 185(3): 856-865, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33305909
6.
MRX93 syndrome (BRWD3 gene): five new patients with novel mutations.
Clin Genet
; 95(6): 726-731, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30628072
7.
Pathogenic variants in KPTN, a rare cause of macrocephaly and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2222-2225, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808430
8.
A Novel Missense Variant in the NKX2-1 Homeodomain Prevents Transcriptional Rescue by TAZ.
Thyroid
; 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757609
9.
Mosaic Variegated Aneuploidy syndrome 2 caused by biallelic variants in CEP57, two new cases and review of the phenotype.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104338, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34500087
10.
High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies.
Eur J Endocrinol
; 185(5): 691-705, 2021 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516402
11.
Further delineation of neuropsychiatric findings in Tatton-Brown-Rahman syndrome due to disease-causing variants in DNMT3A: seven new patients.
Eur J Hum Genet
; 28(4): 469-479, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31685998
12.
Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(8)2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32311039
13.
Experimental feasibility of multistatic holography for breast microwave radar image reconstruction.
Med Phys
; 43(8): 4674, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27487884
14.
Characterization and mRNA expression analysis of a novel ARG1 splicing mutation causing hyperargininemia.
Clin Biochem
; 48(18): 1273-6, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26169240
15.
Pharmacological evaluation of a ß-hydroxyphosphonate analogue of l-carnitine in obese Zucker fa/fa rats.
Basic Clin Pharmacol Toxicol
; 112(4): 222-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23039375
16.
Fibroma gigante: caso clínico / Giant fibroma: clinical case
Rev. ADM
; 53(5): 241-4, sept.-oct. 1996. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-200141
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