Detalles de la búsqueda
1.
Clinical relevance of clonal hematopoiesis in persons aged ≥80 years.
Blood
; 138(21): 2093-2105, 2021 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34125889
2.
4q-D4Z4 chromatin architecture regulates the transcription of muscle atrophic genes in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Genome Res
; 29(6): 883-895, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31097473
3.
Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson's Disease Risk.
Mov Disord
; 37(6): 1202-1210, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35262230
4.
Not only cancer: the long non-coding RNA MALAT1 affects the repertoire of alternatively spliced transcripts and circular RNAs in multiple sclerosis.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1414-1428, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30566690
5.
Radiomics and gene expression profile to characterise the disease and predict outcome in patients with lung cancer.
Eur J Nucl Med Mol Imaging
; 48(11): 3643-3655, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33959797
6.
Side-by-side comparison of next-generation sequencing, cytology, and histology in diagnosing locally advanced pancreatic adenocarcinoma.
Gastrointest Endosc
; 93(3): 597-604.e5, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32640200
7.
A lysosome-plasma membrane-sphingolipid axis linking lysosomal storage to cell growth arrest.
FASEB J
; 32(10): 5685-5702, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29746165
8.
DNAJC12 and dopa-responsive nonprogressive parkinsonism.
Ann Neurol
; 82(4): 640-646, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28892570
9.
Survival and dementia in GBA-associated Parkinson's disease: The mutation matters.
Ann Neurol
; 80(5): 662-673, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27632223
10.
miR-634 is a Pol III-dependent intronic microRNA regulating alternative-polyadenylated isoforms of its host gene PRKCA.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1861(5 Pt A): 1046-1056, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28212793
11.
The Characterization of GSDMB Splicing and Backsplicing Profiles Identifies Novel Isoforms and a Circular RNA That Are Dysregulated in Multiple Sclerosis.
Int J Mol Sci
; 18(3)2017 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28272342
12.
Functional variations modulating PRKCA expression and alternative splicing predispose to multiple sclerosis.
Hum Mol Genet
; 23(25): 6746-61, 2014 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25080502
13.
Whole-gene CFTR sequencing combined with digital RT-PCR improves genetic diagnosis of cystic fibrosis.
J Hum Genet
; 61(12): 977-984, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27488443
14.
First independent replication of the involvement of LARS2 in Perrault syndrome by whole-exome sequencing of an Italian family.
J Hum Genet
; 61(4): 295-300, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26657938
15.
Saposin D variants are not a common cause of familial Parkinson's disease among Italians.
Brain
; 143(9): e71, 2020 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32793950
16.
Two novel splicing mutations in the SLC45A2 gene cause Oculocutaneous Albinism Type IV by unmasking cryptic splice sites.
J Hum Genet
; 60(9): 467-71, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26016411
17.
Meta-Analysis of Multiple Sclerosis Microarray Data Reveals Dysregulation in RNA Splicing Regulatory Genes.
Int J Mol Sci
; 16(10): 23463-81, 2015 Sep 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26437396
18.
A novel mutation within the MIR96 gene causes non-syndromic inherited hearing loss in an Italian family by altering pre-miRNA processing.
Hum Mol Genet
; 21(3): 577-85, 2012 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22038834
19.
Improving mRNA 5' coding sequence determination in the mouse genome.
Mamm Genome
; 25(3-4): 149-59, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24504701
20.
Fine characterization of the recurrent c.1584+18672A>G deep-intronic mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 48(5): 619-25, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23349053