Detalles de la búsqueda
1.
Genome-wide uniparental diploidy of all paternal chromosomes in an 11-year-old girl with deafness and without malignancy.
J Hum Genet
; 63(7): 803-810, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29636544
2.
Autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type SPG35 due to a novel variant in the FA2H gene in a Czech patient.
J Clin Neurosci
; 59: 337-339, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30446360
3.
QF-PCR-based prenatal detection of common aneuploidies in the Czech population: five years of experience.
Eur J Med Genet
; 51(3): 209-18, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18378202
4.
Preimplantation genetic diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease by indirect linkage analysis. / Diagnóstico genético preimplantacional de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X mediante análisis de ligamiento indirecto.
Med Clin (Barc)
; 150(6): 215-219, 2018 03 23.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-28797703
5.
Diagnóstico genético preimplantacional de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X mediante análisis de ligamiento indirect / Preimplantation genetic diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease by indirect linkage analysis
Med. clín (Ed. impr.)
; 150(6): 215-219, mar. 2018. graf, tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-171543
6.
OmniPlex--a new QF-PCR assay for prenatal diagnosis of common aneuploidies based on evaluation of the heterozygosity of short tandem repeat loci in the Czech population.
Prenat Diagn
; 28(13): 1214-20, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012274
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