Detalles de la búsqueda
1.
The alpha-galactosidase A p.Arg118Cys variant does not cause a Fabry disease phenotype: data from individual patients and family studies.
Mol Genet Metab
; 114(2): 248-58, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25468652
2.
New mutations associated with Hirschsprung disease.
An Pediatr (Engl Ed)
; 93(4): 222-227, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092334
3.
[New mutations associated with Hirschsprung disease]. / Nuevas mutaciones asociadas a la enfermedad de Hirschsprung.
An Pediatr (Engl Ed)
; 93(4): 222-227, 2020 Oct.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-31983649
4.
[Variability in the clinical presentation of Pompe disease: development following enzyme replacement therapy]. / Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático.
Rev Neurol
; 61(9): 416-20, 2015 Nov 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26503317
5.
Nuevas mutaciones asociadas a la enfermedad de Hirschsprung / New mutations associated with Hirschsprung disease
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 93(4): 222-227, oct. 2020. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-201495
6.
Variabilidad en la presentación clínica en la enfermedad de Pompe: evolución tras terapia de reemplazo enzimático / Variability in the clinical presentation of Pompe disease: development following enzyme replacement therapy
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 61(9): 416-420, 1 nov., 2015. graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-145395
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>