Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of the TBR1 interactome: variants associated with neurodevelopmental disorders disrupt novel protein interactions.
Hum Mol Genet
; 32(9): 1497-1510, 2023 04 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36579832
2.
The NHGRI-EBI GWAS Catalog: knowledgebase and deposition resource.
Nucleic Acids Res
; 51(D1): D977-D985, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350656
3.
The Ontology of Biological Attributes (OBA)-computational traits for the life sciences.
Mamm Genome
; 34(3): 364-378, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37076585
4.
The NHGRI-EBI GWAS Catalog of published genome-wide association studies, targeted arrays and summary statistics 2019.
Nucleic Acids Res
; 47(D1): D1005-D1012, 2019 01 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30445434
5.
Proteomic analysis of FOXP proteins reveals interactions between cortical transcription factors associated with neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1212-1227, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29365100
6.
Identification and functional characterization of de novo FOXP1 variants provides novel insights into the etiology of neurodevelopmental disorder.
Hum Mol Genet
; 25(3): 546-57, 2016 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26647308
7.
Equivalent missense variant in the FOXP2 and FOXP1 transcription factors causes distinct neurodevelopmental disorders.
Hum Mutat
; 38(11): 1542-1554, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28741757
8.
Proteomic analysis of FOXP proteins reveals interactions between cortical transcription factors associated with neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 2018 Jun 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29947777
9.
The Ontology of Biological Attributes (OBA) - Computational Traits for the Life Sciences.
bioRxiv
; 2023 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36747660
10.
Fetal akinesia: review of the genetics of the neuromuscular causes.
J Med Genet
; 48(12): 793-801, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21984750
11.
Sequencing-based genome-wide association studies reporting standards.
Cell Genom
; 1(1)2021 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34870259
12.
Workshop proceedings: GWAS summary statistics standards and sharing.
Cell Genom
; 1(1)2021 Oct 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36082306
13.
Functional characterization of TBR1 variants in neurodevelopmental disorder.
Sci Rep
; 8(1): 14279, 2018 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30250039
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