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The avoiding late diagnosis of ovarian cancer (ALDO) project; a pilot national surveillance programme for women with pathogenic germline variants in BRCA1 and BRCA2.
J Med Genet
; 60(5): 440-449, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36319079
2.
Germline variant testing in serrated polyposis syndrome.
J Gastroenterol Hepatol
; 37(5): 861-869, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35128723
3.
Genomic sequencing in oncology: Considerations for integration in routine cancer care.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35383404
4.
Infantile neuroaxonal dystrophy caused by uniparental disomy.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24628589
5.
Dermatosparaxis (Ehlers-Danlos type VIIC): prenatal diagnosis following a previous pregnancy with unexpected skull fractures at delivery.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495203
6.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29196360
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Cancer Res
; 70(13): 5389-98, 2010 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20551068
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