Detalles de la búsqueda
1.
A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 625(7993): 92-100, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057664
2.
Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 581(7809): 452-458, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461655
3.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
4.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
5.
Author Correction: A genomic mutational constraint map using variation in 76,156 human genomes.
Nature
; 626(7997): E1, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38225470
6.
Variant interpretation using population databases: Lessons from gnomAD.
Hum Mutat
; 43(8): 1012-1030, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34859531
7.
seqr: A web-based analysis and collaboration tool for rare disease genomics.
Hum Mutat
; 43(6): 698-707, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266241
8.
Author Correction: Transcript expression-aware annotation improves rare variant interpretation.
Nature
; 590(7846): E54, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536626
9.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
10.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
11.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
12.
The ExAC browser: displaying reference data information from over 60 000 exomes.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D840-D845, 2017 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27899611
13.
Structure and mechanism of Staphylococcus aureus TarM, the wall teichoic acid α-glycosyltransferase.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(6): E576-85, 2015 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25624472
14.
Pyranopterin conformation defines the function of molybdenum and tungsten enzymes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(37): 14773-8, 2012 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22927383
15.
Structure of the mycosin-1 protease from the mycobacterial ESX-1 protein type VII secretion system.
J Biol Chem
; 288(24): 17782-90, 2013 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23620593
16.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
Nat Genet
; 56(1): 152-161, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38057443
17.
The landscape of regional missense mutational intolerance quantified from 125,748 exomes.
bioRxiv
; 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38645134
18.
Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data.
bioRxiv
; 2023 Aug 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36993580
19.
Exome sequencing in bipolar disorder identifies AKAP11 as a risk gene shared with schizophrenia.
Nat Genet
; 54(5): 541-547, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35410376
20.
Systematic single-variant and gene-based association testing of thousands of phenotypes in 394,841 UK Biobank exomes.
Cell Genom
; 2(9): 100168, 2022 Sep 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778668