Detalles de la búsqueda
1.
ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 41(9): 1469-1487, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32449975
2.
ASAH1-related disorders: Description of 15 novel pediatric patients and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 98(6): 598-605, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32875576
3.
Acid Ceramidase Deficiency is characterized by a unique plasma cytokine and ceramide profile that is altered by therapy.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(2): 386-394, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27915031
4.
Treatment with pentosan polysulphate in patients with MPS I: results from an open label, randomized, monocentric phase II study.
J Inherit Metab Dis
; 39(6): 831-837, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27590017
5.
Immunogenicity of a 2009 pandemic influenza virus A H1N1 vaccine, administered simultaneously with the seasonal influenza vaccine, in children receiving chemotherapy.
Pediatr Blood Cancer
; 61(6): 1013-6, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24395342
6.
The clinical spectrum of SMA-PME and in vitro normalization of its cellular ceramide profile.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(12): 1941-1952, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36325744
7.
Aspirin resistance: possible roles of cardiovascular risk factors, previous disease history, concomitant medications and haemorrheological variables.
Drugs Aging
; 23(7): 559-67, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16930084
8.
Polyarticular Arthritis and Spinal Muscular Atrophy in Acid Ceramidase Deficiency.
Pediatrics
; 138(4)2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27650050
9.
Dose responsive effects of subcutaneous pentosan polysulfate injection in mucopolysaccharidosis type VI rats and comparison to oral treatment.
PLoS One
; 9(6): e100882, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24964042
10.
The Role of Next-Generation Sequencing in the Diagnosis of Lysosomal Storage Disorders
J. inborn errors metab. screen
; 4: e160043, 2016. tab
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1090878
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>