Detalles de la búsqueda
1.
Universal germline genetic testing in patients with hematologic malignancies using DNA isolated from nail clippings.
Haematologica
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38572560
2.
Fumarate hydratase FH c.1431_1433dupAAA (p.Lys477dup) variant is not associated with cancer including renal cell carcinoma.
Hum Mutat
; 41(1): 103-109, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31444830
3.
Expanded genetic testing of GIST patients identifies high proportion of non-syndromic patients with germline alterations.
NPJ Precis Oncol
; 7(1): 1, 2023 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36593350
4.
Genomic Profiling Reveals Germline Predisposition and Homologous Recombination Deficiency in Pancreatic Acinar Cell Carcinoma.
J Clin Oncol
; 41(33): 5151-5162, 2023 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37607324
5.
BRCA1 R71K missense mutation contributes to cancer predisposition by increasing alternative transcript levels.
Breast Cancer Res Treat
; 130(3): 1051-6, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21863257
6.
Comprehensive detection of germline variants by MSK-IMPACT, a clinical diagnostic platform for solid tumor molecular oncology and concurrent cancer predisposition testing.
BMC Med Genomics
; 10(1): 33, 2017 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28526081
7.
CDH1 Missense Variant c.1679C>G (p.T560R) Completely Disrupts Normal Splicing through Creation of a Novel 5' Splice Site.
PLoS One
; 11(11): e0165654, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27880784
8.
The germline CDH1 c.48 G>C substitution contributes to cancer predisposition through generation of a pro-invasive mutation.
Mutat Res
; 770: 106-11, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25771876
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