Detalles de la búsqueda
1.
The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone.
Nat Genet
; 37(12): 1309-11, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16282978
2.
Severe ataxia with neuropathy in hereditary gelsolin amyloidosis: a case report.
Amyloid
; 14(1): 89-95, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17453628
3.
Myopathy is a prominent feature in Marinesco-Sjögren syndrome: A muscle computed tomography study.
J Neurol
; 253(3): 301-6, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16151599
4.
Parkinsonism, premature menopause, and mitochondrial DNA polymerase gamma mutations: clinical and molecular genetic study.
Lancet
; 364(9437): 875-82, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15351195
5.
Myotonias and army personnel: symptoms and effects on service fitness.
Mil Med
; 170(9): 806-9, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16261989
6.
Neuromuscular pathology in hereditary gelsolin amyloidosis.
J Neuropathol Exp Neurol
; 61(6): 565-71, 2002 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12071640
7.
Welander distal myopathy outside the Swedish population: phenotype and genotype.
Neuromuscul Disord
; 12(6): 544-7, 2002 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12117477
8.
Linkage to two separate loci in a family with a novel distal myopathy phenotype (MPD3).
Neuromuscul Disord
; 14(3): 183-7, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15036327
9.
Abnormal blood lactate accumulation after exercise in patients with multiple mitochondrial DNA deletions and minor muscular symptoms.
Clin Physiol Funct Imaging
; 24(2): 109-15, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15056184
10.
Acetazolamide improves neurotological abnormalities in a family with episodic ataxia type 2 (EA-2).
J Neurol
; 251(2): 232-4, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14991363
11.
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Duodecim
; 118(17): 1781-5, 2002.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-12370985
12.
[Hyperkalemic periodic paralysis]. / Hyperkaleeminen jaksoittainen paralyysi.
Duodecim
; 118(14): 1475-9, 2002.
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en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-12271604
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Severe ataxia with neuropathy in hereditary gelsolin amyloidosis.
Amyloid
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19557557
14.
Post-translational disruption of dystroglycan-ligand interactions in congenital muscular dystrophies.
Nature
; 418(6896): 417-22, 2002 Jul 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12140558
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