Detalles de la búsqueda
1.
Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss-of-function variants in population sequencing data.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1496-1508, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37633279
2.
Variant Classification for Pompe disease; ACMG/AMP specifications from the ClinGen Lysosomal Diseases Variant Curation Expert Panel.
Mol Genet Metab
; 140(1-2): 107715, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37907381
3.
Frequency of use of the religious exemption in New Jersey cases of determination of brain death.
BMC Med Ethics
; 19(1): 76, 2018 08 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30107797
4.
Understanding the Design of Fear Appeals by Applying the Extended Parallel Process Model: A Qualitative Analysis of COVID-19 Public Service Announcements.
Am J Health Promot
; 38(3): 394-401, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38015920
5.
Acute Recurrent Pancreatitis in a Child With INS-Related Monogenic Diabetes and a Heterozygous Pathogenic CFTR Mutation.
J Endocr Soc
; 7(3): bvac182, 2023 Jan 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36655002
6.
Advanced variant classification framework reduces the false positive rate of predicted loss of function (pLoF) variants in population sequencing data.
medRxiv
; 2023 Mar 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36945502
7.
Determinants of penetrance and variable expressivity in monogenic metabolic conditions across 77,184 exomes.
Nat Commun
; 12(1): 3505, 2021 06 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34108472
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