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1.
De novo mutations in the X-linked TFE3 gene cause intellectual disability with pigmentary mosaicism and storage disorder-like features.
J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32409512
2.
Growth hormone deficiency, aortic dilation, and neurocognitive issues in Feingold syndrome 2.
Am J Med Genet A
; 179(3): 410-416, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30672094
3.
Pitfalls in the Diagnosis of Hereditary Fructose Intolerance.
Pediatrics
; 146(2)2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32709737
4.
Relapsing-remitting clinical course expands the phenotype of Aicardi-Goutières syndrome.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(2): 254-258, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31920009
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