Detalles de la búsqueda
1.
Interim analyses of a first-in-human phase 1/2 mRNA trial for propionic acidaemia.
Nature
; 628(8009): 872-877, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570682
2.
Publisher Correction: Interim analyses of a first-in-human phase 1/2 mRNA trial for propionic acidaemia.
Nature
; 2024 Jun 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38844679
3.
Author Correction: Interim analyses of a first-in-human phase 1/2 mRNA trial for propionic acidaemia.
Nature
; 629(8011): E10, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38649490
4.
De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke.
Genet Med
; 26(2): 101013, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924258
5.
Assessing the quality and value of metabolic chart data for capturing core outcomes for pediatric medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency.
BMC Pediatr
; 24(1): 37, 2024 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38216926
6.
Biallelic variants in ribonuclease inhibitor (RNH1), an inflammasome modulator, are associated with a distinctive subtype of acute, necrotizing encephalopathy.
Genet Med
; 25(9): 100897, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37191094
7.
G-quadruplex-mediated reduction of a pathogenic mitochondrial heteroplasmy.
Hum Mol Genet
; 28(19): 3163-3174, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31261379
8.
A pathogenic UFSP2 variant in an autosomal recessive form of pediatric neurodevelopmental anomalies and epilepsy.
Genet Med
; 23(5): 900-908, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473208
9.
Rod bipolar cell dysfunction in POLG retinopathy.
Doc Ophthalmol
; 142(1): 111-118, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32567010
10.
Specifications of the ACMG/AMP standards and guidelines for mitochondrial DNA variant interpretation.
Hum Mutat
; 41(12): 2028-2057, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32906214
11.
Contribution of a mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase mutation to the phenotypic expression of the deafness-associated tRNASer(UCN) 7511A>G mutation.
J Biol Chem
; 294(50): 19292-19305, 2019 12 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31685661
12.
Homozygous GLUL deletion is embryonically viable and leads to glutamine synthetase deficiency.
Clin Genet
; 98(6): 613-619, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32888207
13.
Liver transplantation for Gaucher disease presenting as neonatal cholestasis: Case report and literature review.
Pediatr Transplant
; 24(4): e13718, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32324335
14.
Pyruvate carboxylase deficiency type A and type C: Characterization of five novel pathogenic variants in PC and analysis of the genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 40(6): 816-827, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30870574
15.
Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1368-1376, 2016 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27889060
16.
Health Care for Mitochondrial Disorders in Canada: A Survey of Physicians.
Can J Neurol Sci
; 46(6): 717-726, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31387656
17.
Red Blood Cells Homeostatically Bind Mitochondrial DNA through TLR9 to Maintain Quiescence and to Prevent Lung Injury.
Am J Respir Crit Care Med
; 197(4): 470-480, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29053005
18.
Heteroplasmy Shifting as Therapy for Mitochondrial Disorders.
Adv Exp Med Biol
; 1158: 257-267, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31452145
19.
Improved diagnostic yield compared with targeted gene sequencing panels suggests a role for whole-genome sequencing as a first-tier genetic test.
Genet Med
; 20(4): 435-443, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28771251
20.
Corrigendum to Divergent Patterns of Mitochondrial and Nuclear Ancestry Are Associated with the Risk for Preterm Birth [The Journal of Pediatrics 194(2018):40-46.e4].
J Pediatr
; 261: 113345, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-37495478