Detalles de la búsqueda
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Early growth hormone treatment accelerates delayed onset of puberty in patients with growth hormone deficiency.
Endocr J
; 69(2): 199-207, 2022 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34588397
2.
DNA Methylation Status of SHOX-Flanking CpG Islands in Healthy Individuals and Short Stature Patients with Pseudoautosomal Copy Number Variations.
Cytogenet Genome Res
; 158(2): 56-62, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31158835
3.
Systematic molecular analyses of SHOX in Japanese patients with idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis.
J Hum Genet
; 61(7): 585-91, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26984564
4.
Rare pseudoautosomal copy-number variations involving SHOX and/or its flanking regions in individuals with and without short stature.
J Hum Genet
; 60(9): 553-6, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26040210
5.
Mutation spectrum and phenotypic variation in nine patients with SOX2 abnormalities.
J Hum Genet
; 59(6): 353-6, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24804704
6.
Acroscyphodysplasia as a phenotypic variation of pseudohypoparathyroidism and acrodysostosis type 2.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2529-34, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044890
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Incidence and Risk Factors for Adrenal Crisis in Pediatric-onset Adrenal Insufficiency: A Prospective Study.
J Clin Endocrinol Metab
; 2023 Dec 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-38128002
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HLA-class II and class I genotypes among Japanese children with Type 1A diabetes and their families.
Pediatr Diabetes
; 13(1): 33-44, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22128760
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Usefulness of insulin detemir in Japanese children with type 1 diabetes.
Pediatr Int
; 54(6): 773-9, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22726205
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The Boy:Girl Ratio of Children Diagnosed with Growth Hormone Deficiency-Induced Short Stature Is Associated with the Boy:Girl Ratio of Children Visiting Short Stature Clinics.
Horm Res Paediatr
; 94(5-6): 211-218, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34425577
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Liver transplantation for an infant with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency using heterozygote living donor.
Pediatr Transplant
; 14(7): E86-8, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19413723
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Retrospective study of the renal function using estimated glomerular filtration rate and congenital anomalies of the kidney-urinary tract in pediatric Turner syndrome.
Congenit Anom (Kyoto)
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| MEDLINE | ID: mdl-32638418
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| MEDLINE | ID: mdl-33227006
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Int J Urol
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| MEDLINE | ID: mdl-19416404
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(Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty.
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| MEDLINE | ID: mdl-30675365
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| MEDLINE | ID: mdl-28804205
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Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis: molecular and clinical studies in 10 patients.
J Clin Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-15483095
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SLC25A13 gene analysis in citrin deficiency: sixteen novel mutations in East Asian patients, and the mutation distribution in a large pediatric cohort in China.
PLoS One
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24069319
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Proximal promoter of the cytochrome P450 oxidoreductase gene: identification of microdeletions involving the untranslated exon 1 and critical function of the SP1 binding sites.
J Clin Endocrinol Metab
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21900384
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Aromatase excess syndrome: identification of cryptic duplications and deletions leading to gain of function of CYP19A1 and assessment of phenotypic determinants.
J Clin Endocrinol Metab
; 96(6): E1035-43, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21470988