Detalles de la búsqueda
1.
A new phenotype of syndromic retinitis pigmentosa with myopathy is caused by mutations in retinol dehydrogenase 11.
Clin Genet
; 101(4): 448-453, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34988992
2.
Uniparental disomy for chromosome 1 with POMGNT1 splice-site variant causes muscle-eye-brain disease.
Front Genet
; 14: 1170089, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37342771
3.
Phenotype and Genotype Study of Chinese POMT2-Related α-Dystroglycanopathy.
Front Genet
; 12: 692479, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34413876
4.
Novel mutations in B3GALNT2 gene causing α-dystroglycanopathy in Chinese patients.
Chin Med J (Engl)
; 134(12): 1483-1485, 2020 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33290285
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