Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
2.
Neuronal mechanisms of mutations in SCN8A causing epilepsy or intellectual disability.
Brain
; 142(2): 376-390, 2019 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30615093
3.
Loss or gain of function? Effects of ion channel mutations on neuronal firing depend on the neuron type.
Front Neurol
; 14: 1194811, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292138
4.
In vitro effects of eslicarbazepine (S-licarbazepine) as a potential precision therapy on SCN8A variants causing neuropsychiatric disorders.
Br J Pharmacol
; 180(8): 1038-1055, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36321697
5.
Predicting the functional effects of voltage-gated potassium channel missense variants with multi-task learning.
EBioMedicine
; 81: 104115, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35759918
6.
Dravet Variant SCN1A A1783V Impairs Interneuron Firing Predominantly by Altered Channel Activation.
Front Cell Neurosci
; 15: 754530, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34776868
7.
Therapeutic Potential of Sodium Channel Blockers as a Targeted Therapy Approach in KCNA1-Associated Episodic Ataxia and a Comprehensive Review of the Literature.
Front Neurol
; 12: 703970, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34566847
8.
Spatial frequency sensitivity in macaque midbrain.
Nat Commun
; 9(1): 2852, 2018 07 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30030440
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