Detalles de la búsqueda
1.
Financial and numerical abilities: patterns of dissociation in neurological and psychiatric diseases.
Neurol Sci
; 2024 May 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38780855
2.
Effect of RNS60 in amyotrophic lateral sclerosis: a phase II multicentre, randomized, double-blind, placebo-controlled trial.
Eur J Neurol
; 30(1): 69-86, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36148821
3.
AR cooperates with SMAD4 to maintain skeletal muscle homeostasis.
Acta Neuropathol
; 143(6): 713-731, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35522298
4.
Adults with spinal muscular atrophy: a large-scale natural history study shows gender effect on disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(12): 1253-1261, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36220341
5.
The unfolded protein response in amyotrophic later sclerosis: results of a phase 2 trial.
Brain
; 144(9): 2635-2647, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33905493
6.
Contingent intramuscular boosting of P2XR7 axis improves motor function in transgenic ALS mice.
Cell Mol Life Sci
; 79(1): 7, 2021 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34936028
7.
FUS ALS-causative mutations impair FUS autoregulation and splicing factor networks through intron retention.
Nucleic Acids Res
; 48(12): 6889-6905, 2020 07 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32479602
8.
MEF2 impairment underlies skeletal muscle atrophy in polyglutamine disease.
Acta Neuropathol
; 140(1): 63-80, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32306066
9.
Nusinersen safety and effects on motor function in adult spinal muscular atrophy type 2 and 3.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(11): 1166-1174, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32917822
10.
The Role of Motor System in Mental Rotation: New Insights from Myotonic Dystrophy Type 1.
J Int Neuropsychol Soc
; 26(5): 492-502, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31822314
11.
Longitudinal evaluation of SMN levels as biomarker for spinal muscular atrophy: results of a phase IIb double-blind study of salbutamol.
J Med Genet
; 56(5): 293-300, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30593463
12.
SPP1 genotype and glucocorticoid treatment modify osteopontin expression in Duchenne muscular dystrophy cells.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3342-3351, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28595270
13.
Increased mitophagy in the skeletal muscle of spinal and bulbar muscular atrophy patients.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1087-1103, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087734
14.
Brain MRI shows white matter sparing in Kennedy's disease and slow-progressing lower motor neuron disease.
Hum Brain Mapp
; 40(10): 3102-3112, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30924230
15.
Preliminary design and validation of the "6-K-scale" for bulbar symptoms evaluation in SBMA.
Neurol Sci
; 40(7): 1393-1401, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30915613
16.
Beyond motor neurons: expanding the clinical spectrum in Kennedy's disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(8): 808-812, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29353237
17.
Humanized mutant FUS drives progressive motor neuron degeneration without aggregation in 'FUSDelta14' knockin mice.
Brain
; 140(11): 2797-2805, 2017 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29053787
18.
TBK1 mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis: genetic and functional characterisation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 88(10): 869-875, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28822984
19.
Clinical and molecular study in a long-surviving patient with MLASA syndrome due to novel PUS1 mutations.
Neurogenetics
; 17(1): 65-70, 2016 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26556812
20.
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2220-31, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24256812