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1.
Copy number variants analysis in a cohort of isolated and syndromic developmental delay/intellectual disability reveals novel genomic disorders, position effects and candidate disease genes.
Clin Genet
; 92(4): 415-422, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28295210
2.
A novel H208D TP63 mutation in a familial case of ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome without clefting.
Clin Exp Dermatol
; 34(8): e726-8, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19663851
3.
A possible relationship between Beckwith-Wiedemann syndrome and prune belly syndrome.
Clin Dysmorphol
; 11(4): 293-4, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12401997
4.
AEC syndrome: further evidence of a common genetic etiology with Rapp-Hodgkin syndrome.
Eur J Med Genet
; 49(6): 520-2, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16824815
5.
Hair as a diagnostic tool in dysmorphology.
Clin Genet
; 62(4): 270-2, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12372052
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