Detalles de la búsqueda
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The actin regulator coronin 1A is mutant in a thymic egress-deficient mouse strain and in a patient with severe combined immunodeficiency.
Nat Immunol
; 9(11): 1307-15, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18836449
2.
Severe SOPH syndrome due to a novel NBAS mutation in a 27-year-old woman-Review of this pleiotropic, autosomal recessive disorder: Mystery solved after two decades.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1767-1775, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32297715
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Prescribing Immunoglobulin Replacement Therapy for Patients with Non-classical and Secondary Antibody Deficiency: an Analysis of the Practice of Clinical Immunologists in the UK and Republic of Ireland.
J Clin Immunol
; 38(2): 204-213, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29423883
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Overview of antibody-mediated immunity to S. pneumoniae: pneumococcal infections, pneumococcal immunity assessment, and recommendations for IG product evaluation.
Transfusion
; 58 Suppl 3: 3106-3113, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30536434
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Practice parameter for the diagnosis and management of primary immunodeficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-26371839
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Modulatory role of intravenous gammaglobulin (IgIV) on the in vitro antibody response to a pneumococcal polysaccharide antigen.
J Clin Immunol
; 35(2): 206-12, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25504423
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Clinical and Genotypic Spectrum of Chronic Granulomatous Disease in 71 Latin American Patients: First Report from the LASID Registry.
Pediatr Blood Cancer
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| MEDLINE | ID: mdl-26185101
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Attending to warning signs of primary immunodeficiency diseases across the range of clinical practice.
J Clin Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-24241582
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First report of the Hyper-IgM syndrome Registry of the Latin American Society for Immunodeficiencies: novel mutations, unique infections, and outcomes.
J Clin Immunol
; 34(2): 146-56, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-24402618
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Influenza immunization in patients with common variable immunodeficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-30352201
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Recurrent respiratory infections, specific antibody deficiencies, and memory B cells.
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| MEDLINE | ID: mdl-23093309
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| MEDLINE | ID: mdl-20660403
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| MEDLINE | ID: mdl-22935624
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Insertional oncogenesis in 4 patients after retrovirus-mediated gene therapy of SCID-X1.
J Clin Invest
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| MEDLINE | ID: mdl-18688285
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| MEDLINE | ID: mdl-27048657
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Congenital alterations of NEMO glutamic acid 223 result in hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency with normal serum IgG levels.
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| MEDLINE | ID: mdl-21704885
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Exploring the Impact of Ketodeoxynonulosonic Acid in Host-Pathogen Interactions Using Uptake and Surface Display by Nontypeable Haemophilus influenzae.
mBio
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33468699
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Bronchiectasis in Primary Antibody Deficiencies: A Multidisciplinary Approach.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32296433
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BCG: a vaccine with multiple faces.
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| MEDLINE | ID: mdl-31995448
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Severe combined immunodeficiency (SCID) and attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) associated with a Coronin-1A mutation and a chromosome 16p11.2 deletion.
Clin Immunol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19097825