Detalles de la búsqueda
1.
The impact of a second embryo biopsy for preimplantation genetic testing for monogenic diseases (PGT-M) with inconclusive results on pregnancy potential: results from a matched case-control study.
J Assist Reprod Genet
; 41(5): 1173-1179, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38557804
2.
Severe trichothiodystrophy and cardiac malformation in a newborn carrying a novel GTF2H5 homozygous truncating variant.
Clin Genet
; 104(5): 604-606, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37356817
3.
Epigenetics of pregnancy: looking beyond the DNA code.
J Assist Reprod Genet
; 39(4): 801-816, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35301622
4.
ZFHX4 truncating variant and orofacial clefting.
Am J Med Genet A
; 194(1): 115-116, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37434517
5.
A yeast based assay establishes the pathogenicity of novel missense ACTA2 variants associated with aortic aneurysms.
Eur J Hum Genet
; 2024 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38486025
6.
CHD8-related disorders redefined: an expanding spectrum of dystonic phenotypes.
J Neurol
; 271(5): 2859-2865, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38441608
7.
Myoclonus and Dystonia as Recurrent Presenting Features in Patients with the SCA21-Associated TMEM240 p.Pro170Leu Variant.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 14: 16, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38617829
8.
Preimplantation Genetic Testing for Genetic Diseases: Limits and Review of Current Literature.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003038
9.
PGT-M for Premature Ovarian Failure Related to CGG Repeat Expansion of the FMR1 Gene.
Genes (Basel)
; 15(1)2023 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38275588
10.
Homozygous TNNI3 Mutations and Severe Early Onset Dilated Cardiomyopathy: Patient Report and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36981019
11.
Public Awareness and Acceptability of PGT-M in Cancer Predisposition Syndromes.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38003012
12.
Genetics & Epigenetics of Hereditary Deafness: An Historical Overview.
Audiol Res
; 11(4): 629-635, 2021 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34842610
13.
The multiple roles of coenzyme Q in cellular homeostasis and their relevance for the pathogenesis of coenzyme Q deficiency.
Free Radic Biol Med
; 166: 277-286, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33667628
14.
DFNA20/26 and Other ACTG1-Associated Phenotypes: A Case Report and Review of the Literature.
Audiol Res
; 11(4): 582-593, 2021 Oct 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34698053
15.
Epilepsy in NF1: Epidemiologic, Genetic, and Clinical Features. A Monocentric Retrospective Study in a Cohort of 784 Patients.
Cancers (Basel)
; 13(24)2021 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34944956
16.
Optic Pathway Glioma in Type 1 Neurofibromatosis: Review of Its Pathogenesis, Diagnostic Assessment, and Treatment Recommendations.
Cancers (Basel)
; 11(11)2019 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31739524
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