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1.
Aagenaes syndrome/lymphedema cholestasis syndrome 1 is caused by a founder variant in the 5'-untranslated region of UNC45A.
J Hepatol
; 79(4): 945-954, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37328071
2.
A Nationwide Study of GATA2 Deficiency in Norway-the Majority of Patients Have Undergone Allo-HSCT.
J Clin Immunol
; 42(2): 404-420, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34893945
3.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders.
J Allergy Clin Immunol
; 139(1): 232-245, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27577878
4.
PGM3 mutations cause a congenital disorder of glycosylation with severe immunodeficiency and skeletal dysplasia.
Am J Hum Genet
; 95(1): 96-107, 2014 Jul 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-24931394
5.
Early-onset lymphoproliferation and autoimmunity caused by germline STAT3 gain-of-function mutations.
Blood
; 125(4): 591-9, 2015 Jan 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-25359994
6.
Rapid molecular diagnostics of severe primary immunodeficiency determined by using targeted next-generation sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 138(4): 1142-1151.e2, 2016 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-27484032
7.
cnvScan: a CNV screening and annotation tool to improve the clinical utility of computational CNV prediction from exome sequencing data.
BMC Genomics
; 17: 51, 2016 Jan 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26764020
8.
Identification of copy number variants from exome sequence data.
BMC Genomics
; 15: 661, 2014 Aug 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25102989
9.
Compound heterozygous CORO1A mutations in siblings with a mucocutaneous-immunodeficiency syndrome of epidermodysplasia verruciformis-HPV, molluscum contagiosum and granulomatous tuberculoid leprosy.
J Clin Immunol
; 34(7): 871-90, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25073507
10.
A 39 kb structural variant causing Lynch Syndrome detected by optical genome mapping and nanopore sequencing.
Eur J Hum Genet
; 2023 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38030917
11.
Second-Tier Next Generation Sequencing Integrated in Nationwide Newborn Screening Provides Rapid Molecular Diagnostics of Severe Combined Immunodeficiency.
Front Immunol
; 11: 1417, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32754152
12.
Publisher Correction: A 39 kb structural variant causing Lynch syndrome detected by optical genome mapping and nanopore sequencing.
Eur J Hum Genet
; 32(5): 601-602, 2024 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-38172175
13.
Runaway Train: A Leaky Radiosensitive SCID with Skin Lesions and Multiple Lymphomas.
Case Reports Immunol
; 2018: 2053716, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-29888014
14.
Biallelic variants in KIF14 cause intellectual disability with microcephaly.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 330-339, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29343805
15.
Exome Sequencing Fails to Identify the Genetic Cause of Aicardi Syndrome.
Mol Syndromol
; 7(4): 234-238, 2016 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27781033
16.
A potential founder variant in CARMIL2/RLTPR in three Norwegian families with warts, molluscum contagiosum, and T-cell dysfunction.
Mol Genet Genomic Med
; 4(6): 604-616, 2016 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-27896283
17.
Copy number variation findings among 50 children and adolescents with autism spectrum disorder.
Psychiatr Genet
; 23(2): 61-9, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23277134
18.
Diagnosis by sequencing: correction of misdiagnosis from FSHD2 to LGMD2A by whole-exome analysis.
Eur J Hum Genet
; 20(9): 999-1003, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22378277
19.
Severe ALG8-CDG (CDG-Ih) associated with homozygosity for two novel missense mutations detected by exome sequencing of candidate genes.
Eur J Med Genet
; 55(3): 196-202, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22306853
20.
Exon trapping analysis of c.301-19G > A in intron 1 of the SHH gene in a patient with a microform of holoprosencephaly.
Eur J Med Genet
; 54(2): 130-5, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21044704
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