Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Genetic Anatomy and Risk Profile of Hirschsprung's Disease.
N Engl J Med
; 380(15): 1421-1432, 2019 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30970187
2.
Loss of δ-catenin function in severe autism.
Nature
; 520(7545): 51-6, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25807484
3.
Functional loss of semaphorin 3C and/or semaphorin 3D and their epistatic interaction with ret are critical to Hirschsprung disease liability.
Am J Hum Genet
; 96(4): 581-96, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25839327
4.
Population variation in total genetic risk of Hirschsprung disease from common RET, SEMA3 and NRG1 susceptibility polymorphisms.
Hum Mol Genet
; 24(10): 2997-3003, 2015 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25666438
5.
Rapid and efficient human mutation detection using a bench-top next-generation DNA sequencer.
Hum Mutat
; 33(1): 281-9, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21898659
6.
Multiple, independent, common variants at RET, SEMA3 and NRG1 gut enhancers specify Hirschsprung disease risk in European ancestry subjects.
J Pediatr Surg
; 56(12): 2286-2294, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34006365
7.
Abnormal Behavior of Zebrafish Mutant in Dopamine Transporter Is Rescued by Clozapine.
iScience
; 17: 325-333, 2019 Jul 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31325771
8.
αKlotho Regulates Age-Associated Vascular Calcification and Lifespan in Zebrafish.
Cell Rep
; 28(11): 2767-2776.e5, 2019 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509740
9.
Effects of RET and NRG1 polymorphisms in Indonesian patients with Hirschsprung disease.
J Pediatr Surg
; 49(11): 1614-8, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25475805
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