Detalles de la búsqueda
1.
Somatic mutational landscape of extracranial arteriovenous malformations and phenotypic correlations.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 36(6): 905-912, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35238086
2.
Lack of referral for genetic counseling and testing in BRCA1/2 and Lynch syndromes: a nationwide study based on 240,134 consultations and 134,652 genetic tests.
Breast Cancer Res Treat
; 141(1): 135-44, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23974829
3.
Germline RAD51C mutations in ovarian cancer susceptibility.
Clin Genet
; 83(4): 332-6, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22725699
4.
Genetic determinants of diastolic and pulse pressure map to different loci in Lyon hypertensive rats.
Nat Genet
; 3(4): 354-7, 1993 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7981757
5.
[Genetic counselling and testing in pulmonary arterial hypertension - A consensus statement on behalf of the International Consortium for Genetic Studies in PAH - French version]. / Conseil génétique et dépistage de l'hypertension artérielle pulmonaire consensus du Consortium international pour les études génétiques dans l'HTAP version française.
Rev Mal Respir
; 40(9-10): 838-852, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-37923650
6.
Molecular genetics and clinical features of Chinese idiopathic and heritable pulmonary arterial hypertension patients.
Eur Respir J
; 39(3): 597-603, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21737554
7.
Unexplained polyposis: a challenge for geneticists, pathologists and gastroenterologists.
Clin Genet
; 81(1): 38-46, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21476993
8.
ACVRL1 germinal mosaic with two mutant alleles in hereditary hemorrhagic telangiectasia associated with pulmonary arterial hypertension.
Clin Genet
; 82(2): 173-9, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21651515
9.
Frequent mutation in North African patients with MUTYH-associated polyposis.
Clin Genet
; 80(4): 389-93, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21443744
10.
The TP53 Arg72Pro and MDM2 309G>T polymorphisms are not associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Br J Cancer
; 101(8): 1456-60, 2009 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19707196
11.
No evidence of the APC D1822V missense variant's pathogenicity in Tunisian patients with sporadic colorectal cancer.
Pathol Biol (Paris)
; 57(3): e67-71, 2009 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18343606
12.
[Unexpected in vitro fertilization failure in patients with normal sperm: a proteomic analysis]. / Infertilité masculine chez les patients normospermiques : analyse protéomique des spermes normaux non fécondants en fécondation in vitro classique.
Gynecol Obstet Fertil
; 37(10): 796-802, 2009 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19766037
13.
Pulmonary arterial hypertension associated with fenfluramine exposure: report of 109 cases.
Eur Respir J
; 31(2): 343-8, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17959632
14.
Angiotensinogen: a candidate gene involved in preeclampsia?
Nat Genet
; 4(2): 114-5, 1993 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-8348146
15.
An insertion/deletion polymorphism in the angiotensin I-converting enzyme gene accounting for half the variance of serum enzyme levels.
J Clin Invest
; 86(4): 1343-6, 1990 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1976655
16.
Arginine vasopressin gene regulation in the homozygous Brattleboro rat.
J Clin Invest
; 86(1): 14-6, 1990 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2365813
17.
The contribution of germline rearrangements to the spectrum of BRCA2 mutations.
J Med Genet
; 43(9): e49, 2006 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-16950820
18.
Protective role of interleukin-10 in atherosclerosis.
Circ Res
; 85(8): e17-24, 1999 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-10521249
19.
Point mutation in the stalk of angiotensin-converting enzyme causes a dramatic increase in serum angiotensin-converting enzyme but no cardiovascular disease.
Circulation
; 104(11): 1236-40, 2001 Sep 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-11551873
20.
Application of lipids and plasmid design for gene delivery to mammalian cells.
Curr Opin Biotechnol
; 9(5): 480-5, 1998 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-9821276