Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
2.
Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy.
Clin Genet
; 104(5): 542-553, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526466
3.
Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype-phenotype correlation.
Epilepsy Behav
; 128: 108564, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065395
4.
WNT10A variants: following the pattern of inheritance in tooth agenesis and self-reported family history of cancer.
Clin Oral Investig
; 26(12): 7045-7055, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35999385
5.
Case report: rapid and durable response to PDGFR targeted therapy in a child with refractory multiple infantile myofibromatosis and a heterozygous germline mutation of the PDGFRB gene.
BMC Cancer
; 17(1): 119, 2017 02 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28183292
6.
Novel PAX9 gene polymorphisms and mutations and susceptibility to tooth agenesis in the Czech population.
Neuro Endocrinol Lett
; 36(5): 452-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26707046
7.
A founder COL4A4 pathogenic variant resulting in autosomal recessive Alport syndrome accounts for most genetic kidney failure in Romani people.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1096869, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36844206
8.
DICER1 Syndrome.
Klin Onkol
; 32(Supplementum2): 123-127, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31409088
9.
Novel SAMD9 Mutation in a Patient With Immunodeficiency, Neutropenia, Impaired Anti-CMV Response, and Severe Gastrointestinal Involvement.
Front Immunol
; 10: 2194, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31620126
10.
Next generation sequencing reveals a novel nonsense mutation in MSX1 gene related to oligodontia.
PLoS One
; 13(9): e0202989, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30192788
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