Detalles de la búsqueda
1.
Targeted genetic testing for familial hypercholesterolaemia using next generation sequencing: a population-based study.
BMC Med Genet
; 15: 70, 2014 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24956927
2.
The use of next-generation sequencing in clinical diagnosis of familial hypercholesterolemia.
Genet Med
; 15(12): 948-57, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23680767
3.
Premature senescence in cells from patients with autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH): evidence for a role for ARH in mitosis.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 31(10): 2270-7, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21778424
4.
Unexpected roles for PCSK9 in lipid metabolism.
Curr Opin Lipidol
; 22(3): 192-6, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21494143
5.
Increased secretion of lipoproteins in transgenic mice expressing human D374Y PCSK9 under physiological genetic control.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 30(7): 1333-9, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20448210
6.
Rare genetic causes of autosomal dominant or recessive hypercholesterolaemia.
IUBMB Life
; 62(2): 125-31, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20073037
7.
Restoration of LDL receptor function in cells from patients with autosomal recessive hypercholesterolemia by retroviral expression of ARH1.
J Clin Invest
; 110(11): 1695-702, 2002 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12464675
8.
A single point mutation in the low-density lipoprotein receptor switches the degradation of its mature protein from the proteasome to the lysosome.
Int J Biochem Cell Biol
; 38(8): 1340-51, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16530458
9.
Severe hypercholesterolemia in four British families with the D374Y mutation in the PCSK9 gene: long-term follow-up and treatment response.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 25(12): 2654-60, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16224054
10.
Two novel missense mutations in ABCA1 result in altered trafficking and cause severe autosomal recessive HDL deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1689(1): 47-57, 2004 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15158913
11.
Genetics, clinical phenotype, and molecular cell biology of autosomal recessive hypercholesterolemia.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 23(11): 1963-70, 2003 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12958046
12.
Improved cardiovascular outcomes following temporal advances in lipid-lowering therapy in a genetically-characterised cohort of familial hypercholesterolaemia homozygotes.
Atherosclerosis
; 243(1): 328-33, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26433113
13.
Genetic diagnosis of familial hypercholesterolaemia: a mutation and a rare non-pathogenic amino acid variant in the same family.
Atherosclerosis
; 174(1): 67-71, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15135252
14.
Autosomal recessive hypercholesterolaemia: long-term follow up and response to treatment.
Atherosclerosis
; 174(1): 165-72, 2004 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15135266
15.
Identification and biochemical analysis of a novel APOB mutation that causes autosomal dominant hypercholesterolemia.
Mol Genet Genomic Med
; 1(3): 155-61, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24498611
16.
Degradation of LDLR protein mediated by 'gain of function' PCSK9 mutants in normal and ARH cells.
Atherosclerosis
; 203(1): 166-71, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19081568
17.
Effects of ezetimibe and/or simvastatin on LDL receptor protein expression and on LDL receptor and HMG-CoA reductase gene expression: a randomized trial in healthy men.
Atherosclerosis
; 198(1): 198-207, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17980884
18.
Mechanisms of disease: genetic causes of familial hypercholesterolemia.
Nat Clin Pract Cardiovasc Med
; 4(4): 214-25, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17380167
19.
Genetic defects causing familial hypercholesterolaemia: identification of deletions and duplications in the LDL-receptor gene and summary of all mutations found in patients attending the Hammersmith Hospital Lipid Clinic.
Atherosclerosis
; 194(1): 102-11, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17094996
20.
Adaptor protein disabled-2 modulates low density lipoprotein receptor synthesis in fibroblasts from patients with autosomal recessive hypercholesterolaemia.
Hum Mol Genet
; 16(22): 2751-9, 2007 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17761685