Detalles de la búsqueda
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Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world.
J Paediatr Child Health
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33377563
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Oral, dental, and craniofacial features in chronic acid sphingomyelinase deficiency.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2891-2901, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32946203
3.
Progressive eye pathology in mucopolysaccharidosis type I mice and effects of enzyme replacement therapy.
Clin Exp Ophthalmol
; 48(3): 334-342, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31925897
4.
Abnormal polyamine metabolism is unique to the neuropathic forms of MPS: potential for biomarker development and insight into pathogenesis.
Hum Mol Genet
; 26(19): 3837-3849, 2017 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28934395
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Sensitivity, advantages, limitations, and clinical utility of targeted next-generation sequencing panels for the diagnosis of selected lysosomal storage disorders.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 197-206, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30985853
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Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison.
Genet Med
; 20(11): 1423-1429, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29517765
7.
Oxidative and nitrative stress and pro-inflammatory cytokines in Mucopolysaccharidosis type II patients: effect of long-term enzyme replacement therapy and relation with glycosaminoglycan accumulation.
Biochim Biophys Acta
; 1862(9): 1608-16, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27251652
8.
Hydrocephalus and mucopolysaccharidoses: what do we know and what do we not know?
Childs Nerv Syst
; 33(7): 1073-1080, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28593554
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Clinical profile and molecular characterization of Galactosemia in Brazil: identification of seven novel mutations.
BMC Med Genet
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27176039
10.
In vitro digestion of starches in a dynamic gastrointestinal model: an innovative study to optimize dietary management of patients with hepatic glycogen storage diseases.
J Inherit Metab Dis
; 38(3): 529-36, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25224825
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Biotinidase deficiency: clinical and genetic studies of 38 Brazilian patients.
BMC Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25174816
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Two different presentations of de novo variants of CSNK2B: two case reports.
J Med Case Rep
; 16(1): 4, 2022 Jan 05.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34983633
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Body composition in patients with hepatic glycogen storage diseases.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35843041
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Magnetic resonance imaging findings of the posterior fossa in 47 patients with mucopolysaccharidoses: A cross-sectional analysis.
JIMD Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34258139
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Erratum to: In vitro digestion of starches in a dynamic gastrointestinal model: an innovative study to optimize dietary management of patients with hepatic glycogen storage diseases.
J Inherit Metab Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25989743
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Inborn Errors of Metabolism with Hypoglycemia: Glycogen Storage Diseases and Inherited Disorders of Gluconeogenesis.
Pediatr Clin North Am
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29502912
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MPV17: fatal hepatocerebral presentation in a Brazilian infant.
Mol Genet Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-23137571
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Artículo
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LILACS-Express
| ID: biblio-1421991
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Fluids Barriers CNS
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28918752
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Correction to: Correlation of CSF flow using phase-contrast MRI with ventriculomegaly and CSF opening pressure in mucopolysaccharidoses.
Fluids Barriers CNS
; 14(1): 28, 2017 Oct 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29029630