Detalles de la búsqueda
1.
Disease progression in Sanfilippo type B: Case series of Brazilian patients.
Genet Mol Biol
; 47(1): e20230285, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488524
2.
The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p.(Lys204ArgfsTer72) variant.
Genet Mol Biol
; 44(2): e20200281, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33999094
3.
Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 165-177, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31067291
4.
Information and Diagnosis Networks - tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases.
Genet Mol Biol
; 42(1 suppl 1): 155-164, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31188934
5.
Transferrin isoelectric focusing for the investigation of congenital disorders of glycosylation: analysis of a ten-year experience in a Brazilian center.
J Pediatr (Rio J)
; 96(6): 710-716, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31677975
6.
A Retrospective Study of Mucopolysaccharidosis Type II in Brazil - Data from Brazilian Health System (DATASUS)
J. inborn errors metab. screen
; 11: e20230003, 2023. tab, graf
Artículo
en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1514440
7.
[Psychotic syndrome developing into dementia as a clinical manifestation of mitochondrial DNA deletion]. / Síndrome psicótica evoluindo com demência como manifestação clinica de deleção do DNA mitocondrial.
Arq Neuropsiquiatr
; 65(1): 114-7, 2007 Mar.
Artículo
en Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-17420839
8.
Hypersensitivity reactions and enzyme replacement therapy: Outcomes and safety of rapid desensitization in 1,008 infusions.
J Allergy Clin Immunol Pract
; 10(3): 870-873.e1, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34742930
9.
Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome.
Arq Neuropsiquiatr
; 74(12): 953-966, 2016 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27991992
10.
Maple syrup urine disease in Brazil: a panorama of the last two decades.
J Pediatr (Rio J)
; 91(3): 292-8, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25512172
11.
Transferrin isoelectric focusing for the investigation of congenital disorders of glycosylation: analysis of a ten-year experience in a Brazilian center / Isoeletrofocalização da transferrina para investigação das doenças congênitasda glicosilação: análise de dez anos de experiência de um centro brasileiro
J. pediatr. (Rio J.)
; 96(6): 710-716, Set.-Dec. 2020. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS, Coleciona SUS (Brasil), SES-SP | ID: biblio-1143202
12.
Análise da densidade mineral óssea em pacientes com fenilcetonúria e sua correlação com parâmetros nutricionais / Bone mineral density assessment in patients with phenylketonuria and its correlation with nutritional parameters
Clin. biomed. res
; 39(1): 24-31, 2019.
Artículo
en Portugués
| LILACS | ID: biblio-1026077
13.
SARS-CoV-2 pandemic in the Brazilian community of rare diseases: a patient reported survey
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-46159
14.
Neurological outcomes after hematopoietic stem cell transplantation for cerebral X-linked adrenoleukodystrophy, late onset metachromatic leukodystrophy and Hurler syndrome / Desfechos neurológicos após transplante de células tronco hematopoiéticas na adrenoleucodistrofia ligada ao X, forma cerebral, na leucodistrofia metacromática de início tardio e na síndrome de Hurler
Arq. neuropsiquiatr
; 74(12): 953-966, Dec. 2016. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: biblio-828003
15.
Alternative laronidase dose regimen for patients with mucopolysaccharidosis I: a multinational, retrospective, chart review case series
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-41017
16.
Maple syrup urine disease in Brazil: a panorama of the last two decades / Doença da urina de xarope de bordo no Brasil: um panorama das últimas duas décadas
J. pediatr. (Rio J.)
; 91(3): 292-298, May-Jun/2015. tab, graf
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-752410
17.
Treatment of inborn errors of metabolism.
J Pediatr (Rio J)
; 84(4 Suppl): S8-19, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-18758655
18.
Epileptic encephalopathy and atypical Rett syndrome with mutations in CDKL5: clinical and molecular characterization of two Brazilian patients.
Arq Neuropsiquiatr
; 71(6): 414-5, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23828526
19.
Polymerase chain reaction as a useful and simple tool for rapid diagnosis of tuberculous meningitis in a Brazilian tertiary care hospital.
Braz J Infect Dis
; 12(3): 245-7, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18833410
20.
The molar tooth sign and the bat wing appearance in Joubert syndrome
Clin. biomed. res
; 38(1): 96-98, 2018.
Artículo
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| LILACS | ID: biblio-1022590