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1.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35896379
2.
A multinational study of acute and long-term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L (c.404C > T) variant of GALT.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1106-1117, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36093991
3.
MR imaging of inherited myopathies: a review and proposal of imaging algorithms.
Eur Radiol
; 31(11): 8498-8512, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33881569
4.
GBE1-related disorders: Adult polyglucosan body disease and its neuromuscular phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 534-543, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33141444
5.
Finger extension weakness and downbeat nystagmus motor neurone disease (FEWDON-MND).
Pract Neurol
; 19(5): 424-426, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31018990
6.
Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Genetic Hallmarks.
Cerebellum
; 16(2): 525-551, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27271711
7.
Non-motor and Extracerebellar Features in Spinocerebellar Ataxia Type 2.
Cerebellum
; 16(1): 34-39, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26825292
8.
A healthcare claims analysis to identify and characterize patients with suspected X-Linked Myotubular Myopathy (XLMTM) in the Brazilian Healthcare System.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 188, 2024 May 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38715109
9.
Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Promising Era Emerges.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540369
10.
Clinical and Genetic Aspects of Childhood-Onset Demyelinating Charcot-Marie-Tooth's Disease in Brazil.
J Pediatr Genet
; 12(4): 301-307, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38162165
11.
Brazilian registry of patients with porphyria: REBRAPPO study.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 49, 2023 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36890577
12.
Postictal thoracocervicofacial purpura.
Pract Neurol
; 17(4): 306, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28428228
13.
Collagen type VI-related myopathy.
Pract Neurol
; 17(5): 406-407, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28578317
14.
Familial progressive bilateral facial paralysis in Finnish type hereditary amyloidosis.
Pract Neurol
; 17(5): 408-409, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28578319
15.
The expanding clinical and genetic spectrum of alsin-related disorders: the first cohort of Brazilian patients.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
; 23(1-2): 16-24, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34738851
16.
Cerebrotendinous Xanthomatosis: A practice review of pathophysiology, diagnosis, and treatment.
Front Neurol
; 13: 1049850, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36619921
17.
Acute Hepatic Porphyria: Pathophysiological Basis of Neuromuscular Manifestations.
Front Neurosci
; 15: 715523, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34646118
18.
Acute hepatic porphyrias for the neurologist: current concepts and perspectives.
Arq Neuropsiquiatr
; 79(1): 68-80, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33656101
19.
Adult-onset non-5q proximal spinal muscular atrophy: a comprehensive review.
Arq Neuropsiquiatr
; 79(10): 912-923, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34706022
20.
DRPLA: An unusual disease or an underestimated cause of ataxia in Brazil?
Parkinsonism Relat Disord
; 92: 67-71, 2021 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-34700111