Detalles de la búsqueda
1.
Polygenic Risk Scores Driving Clinical Change in Glaucoma.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38599222
2.
Genetic Risk Assessment of Degenerative Eye Disease (GRADE): study protocol of a prospective assessment of polygenic risk scores to predict diagnosis of glaucoma and age-related macular degeneration.
BMC Ophthalmol
; 23(1): 431, 2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37875865
3.
Specifications of the ACMG/AMP variant curation guidelines for myocilin: Recommendations from the clingen glaucoma expert panel.
Hum Mutat
; 43(12): 2170-2186, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36217948
4.
The Responsibility to Recontact Research Participants after Reinterpretation of Genetic and Genomic Research Results.
Am J Hum Genet
; 104(4): 578-595, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30951675
5.
The phenotypic spectrum of ADAMTSL4-associated ectopia lentis: Additional cases, complications, and review of literature.
Mol Vis
; 28: 257-268, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36284667
6.
A novel GSN variant outside the G2 calcium-binding domain associated with Amyloidosis of the Finnish type.
Hum Mutat
; 42(7): 818-826, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33973672
7.
Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry.
Ophthalmology
; 128(11): 1549-1560, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892047
8.
Gene-specific facial dysmorphism in Axenfeld-Rieger syndrome caused by FOXC1 and PITX2 variants.
Am J Med Genet A
; 185(2): 434-439, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33231930
9.
An Intraocular Pressure Polygenic Risk Score Stratifies Multiple Primary Open-Angle Glaucoma Parameters Including Treatment Intensity.
Ophthalmology
; 127(7): 901-907, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32081492
10.
Biallelic CPAMD8 Variants Are a Frequent Cause of Childhood and Juvenile Open-Angle Glaucoma.
Ophthalmology
; 127(6): 758-766, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32085876
11.
The genetic and clinical landscape of nanophthalmos and posterior microphthalmos in an Australian cohort.
Clin Genet
; 97(5): 764-769, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052405
12.
New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics.
Hum Mol Genet
; 26(2): 438-453, 2017 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28073927
13.
Autosomal dominant nanophthalmos and high hyperopia associated with a C-terminal frameshift variant in MYRF.
Mol Vis
; 25: 527-534, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31700225
14.
Macular Ganglion Cell-Inner Plexiform Layer Loss Precedes Peripapillary Retinal Nerve Fiber Layer Loss in Glaucoma with Lower Intraocular Pressure.
Ophthalmology
; 126(8): 1119-1130, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30910584
15.
Maternal uniparental isodisomy of chromosome 6 unmasks a novel variant in TULP1 in a patient with early onset retinal dystrophy.
Mol Vis
; 24: 478-484, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30090012
16.
PAX6 molecular analysis and genotype-phenotype correlations in families with aniridia from Australasia and Southeast Asia.
Mol Vis
; 24: 261-273, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29618921
17.
Novel missense mutation in the bZIP transcription factor, MAF, associated with congenital cataract, developmental delay, seizures and hearing loss (Aymé-Gripp syndrome).
BMC Med Genet
; 18(1): 52, 2017 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28482824
18.
Myocilin Predictive Genetic Testing for Primary Open-Angle Glaucoma Leads to Early Identification of At-Risk Individuals.
Ophthalmology
; 124(3): 303-309, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27993484
19.
A novel de novo Myocilin variant in a patient with sporadic juvenile open angle glaucoma.
BMC Med Genet
; 17: 30, 2016 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27080696
20.
CYP1B1 copy number variation is not a major contributor to primary congenital glaucoma.
Mol Vis
; 21: 160-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25750510