Detalles de la búsqueda
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Reliability of the Charcot-Marie-Tooth functional outcome measure.
J Peripher Nerv Syst
; 25(3): 288-291, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32844461
2.
Recruiting for an International Rare Disease Clinical Trial Readiness Study during the COVID-19 pandemic: Challenges and solutions.
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 528-529, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37271500
3.
Synaptotagmin 2 mutations cause an autosomal-dominant form of lambert-eaton myasthenic syndrome and nonprogressive motor neuropathy.
Am J Hum Genet
; 95(3): 332-9, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192047
4.
Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 92(6): 965-73, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664120
5.
Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.
Brain
; 138(Pt 2): 293-310, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497877
6.
Prospective study of muscle cramps in Charcot-Marie-tooth disease.
Muscle Nerve
; 51(4): 485-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25042364
7.
In Vivo Reflectance Microscopy of Meissner Corpuscles and Bedside Measures of Large Fiber Sensory Function: A Normative Data Cohort.
Neurology
; 98(7): e750-e758, 2022 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34880095
8.
Accelerate Clinical Trials in Charcot-Marie-Tooth Disease (ACT-CMT): A Protocol to Address Clinical Trial Readiness in CMT1A.
Front Neurol
; 13: 930435, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35832173
9.
Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy.
Brain
; 138(Pt 11): e392, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26063657
10.
DNaseI hypersensitivity at gene-poor, FSH dystrophy-linked 4q35.2.
Nucleic Acids Res
; 37(22): 7381-93, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19820107
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Neurology
; 97(17): e1727-e1736, 2021 10 26.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493614
12.
Epigenetics of a tandem DNA repeat: chromatin DNaseI sensitivity and opposite methylation changes in cancers.
Nucleic Acids Res
; 36(7): 2196-207, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18281700
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Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(5): 473-481, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32367058
14.
Author Correction: Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(6): 640, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32457452
15.
Measuring peripheral nerve involvement in Friedreich's ataxia.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-31414727
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The Charcot-Marie-Tooth Functional Outcome Measure (CMT-FOM).
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| MEDLINE | ID: mdl-30232254
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Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2.
Eur J Hum Genet
; 26(1): 94-106, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29162933
18.
In-vivo reflectance confocal microscopy of Meissner's corpuscles in diabetic distal symmetric polyneuropathy.
J Neurol Sci
; 378: 213-219, 2017 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28566167
19.
Patient Reported Falls and Balance Confidence in Individuals with Charcot-Marie-Tooth Disease.
J Neuromuscul Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27854223
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Phenotypic Variability of Childhood Charcot-Marie-Tooth Disease.
JAMA Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27043305