Detalles de la búsqueda
1.
Reliability of the Charcot-Marie-Tooth functional outcome measure.
J Peripher Nerv Syst
; 25(3): 288-291, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32844461
2.
Recruiting for an International Rare Disease Clinical Trial Readiness Study during the COVID-19 pandemic: Challenges and solutions.
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 528-529, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37271500
3.
Synaptotagmin 2 mutations cause an autosomal-dominant form of lambert-eaton myasthenic syndrome and nonprogressive motor neuropathy.
Am J Hum Genet
; 95(3): 332-9, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192047
4.
Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 92(6): 965-73, 2013 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23664120
5.
Phenotypic and molecular insights into spinal muscular atrophy due to mutations in BICD2.
Brain
; 138(Pt 2): 293-310, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497877
6.
Accelerate Clinical Trials in Charcot-Marie-Tooth Disease (ACT-CMT): A Protocol to Address Clinical Trial Readiness in CMT1A.
Front Neurol
; 13: 930435, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35832173
7.
Reply: The p.Ser107Leu in BICD2 is a mutation 'hot spot' causing distal spinal muscular atrophy.
Brain
; 138(Pt 11): e392, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26063657
8.
Association Between Body Mass Index and Disability in Children With Charcot-Marie-Tooth Disease.
Neurology
; 97(17): e1727-e1736, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493614
9.
Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(5): 473-481, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32367058
10.
Author Correction: Biallelic mutations in SORD cause a common and potentially treatable hereditary neuropathy with implications for diabetes.
Nat Genet
; 52(6): 640, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32457452
11.
Measuring peripheral nerve involvement in Friedreich's ataxia.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(9): 1718-1727, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31414727
12.
In-vivo reflectance confocal microscopy of Meissner's corpuscles in diabetic distal symmetric polyneuropathy.
J Neurol Sci
; 378: 213-219, 2017 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28566167
13.
Electrophysiologic features of SYT2 mutations causing a treatable neuromuscular syndrome.
Neurology
; 85(22): 1964-71, 2015 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26519543
14.
Patient identification of the symptomatic impact of charcot-marie-tooth disease type 1A.
J Clin Neuromuscul Dis
; 15(1): 19-23, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23965405
Resultados
1 -
14
de 14
1
Próxima >
>>