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1.
The Role of Mitochondrial Copy Number in Neurodegenerative Diseases: Present Insights and Future Directions.
Int J Mol Sci
; 25(11)2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38892250
2.
A Novel Homozygous Variant in DYSF Gene Is Associated with Autosomal Recessive Limb Girdle Muscular Dystrophy R2/2B.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012197
3.
The Mitochondrial Dysfunction Hypothesis in Autism Spectrum Disorders: Current Status and Future Perspectives.
Int J Mol Sci
; 21(16)2020 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32806635
4.
MALDI-ISD mass spectrometry analysis as a simple and reliable tool to detect post-translational modifications of hemoglobin variants: the case of Hb Raleigh.
Clin Chem Lab Med
; 61(12): e251-e254, 2023 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37307396
5.
NeuroArray: A Customized aCGH for the Analysis of Copy Number Variations in Neurological Disorders.
Curr Genomics
; 19(6): 431-443, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30258275
6.
Normal immunofluorescence pattern of skin basement membranes in a family with porencephaly due to COL4A1 G749S mutation.
Neurol Sci
; 37(3): 459-63, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686511
7.
Genomics landscape of mitochondrial DNA variations in patients from South Italy affected by mitochondriopathies.
J Neurol Sci
; 457: 122869, 2024 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38215527
8.
Hereditary Hyperekplexia: A New Family and a Systematic Review of GLRA1 Gene-Related Phenotypes.
Pediatr Neurol
; 132: 45-49, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35636282
9.
Identification of a patient affected by "Juvenile-chronic" Tay Sachs disease in South Italy.
Neurol Sci
; 37(11): 1883-1885, 2016 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27351546
10.
Presenilin enhancer-2 gene: identification of a novel promoter mutation in a patient with early-onset familial Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
; 7(6): 574-8, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22055974
11.
LC-MALDI-TOF ISD MS analysis is an effective, simple and rapid method of investigation for histones characterization: Application to EBV lymphoblastoid cell lines.
J Mass Spectrom
; 56(5): e4712, 2021 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851762
12.
Sex differences in clinical and genetic determinants of levodopa peak-dose dyskinesias in Parkinson disease: an exploratory study.
Arch Neurol
; 62(4): 601-5, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15824260
13.
Increased risk for Alzheimer disease with the interaction of MPO and A2M polymorphisms.
Arch Neurol
; 61(3): 341-4, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15023809
14.
No evidence of association between the alpha-2 macroglobulin gene and Parkinson's disease in a case-control sample.
Neurosci Lett
; 328(1): 65-7, 2002 Aug 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12123860
15.
FRAXE intermediate alleles are associated with Parkinson's disease.
Neurosci Lett
; 368(1): 21-4, 2004 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15342126
16.
Proteomic profiling in multiple sclerosis clinical courses reveals potential biomarkers of neurodegeneration.
PLoS One
; 9(8): e103984, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25098164
17.
A phenotypic variation of dominant optic atrophy and deafness (ADOAD) due to a novel OPA1 mutation.
J Neurol
; 255(1): 127-9, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18204809
18.
CAV3 T78M mutation as polymorphic variant in South Italy.
Neuromuscul Disord
; 22(7): 669-70; author reply 670-1, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22595201
19.
Fas antigen and sporadic Alzheimer's disease in Southern Italy: evaluation of two polymorphisms in the TNFRSF6 gene.
Neurochem Res
; 32(9): 1445-9, 2007 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17406980
20.
Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase-associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye-of-the-tiger pattern.
Mov Disord
; 21(2): 252-4, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16149094