Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype spectrum of PYCR1-related autosomal recessive cutis laxa.
Mol Genet Metab
; 110(3): 352-61, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24035636
2.
WNT10A mutations are a frequent cause of a broad spectrum of ectodermal dysplasias with sex-biased manifestation pattern in heterozygotes.
Am J Hum Genet
; 85(1): 97-105, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19559398
3.
Dosage-dependent severity of the phenotype in patients with mental retardation due to a recurrent copy-number gain at Xq28 mediated by an unusual recombination.
Am J Hum Genet
; 85(6): 809-22, 2009 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20004760
4.
Molecular karyotyping as a relevant diagnostic tool in children with growth retardation with Silver-Russell features.
J Pediatr
; 161(5): 933-42, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22683032
5.
Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders.
Epilepsia
; 53(8): 1387-98, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22612257
6.
Germline PTPN11 and somatic PIK3CA variant in a boy with megalencephaly-capillary malformation syndrome (MCAP)--pure coincidence?
Eur J Hum Genet
; 23(3): 409-12, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24939587
7.
Further delineation of the SATB2 phenotype.
Eur J Hum Genet
; 22(8): 1034-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24301056
8.
Goltz-Gorlin (focal dermal hypoplasia) and the microphthalmia with linear skin defects (MLS) syndrome: no evidence of genetic overlap.
Eur J Hum Genet
; 17(10): 1207-15, 2009 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-19277062
9.
Characterization of a 5.3 Mb deletion in 15q14 by comparative genomic hybridization using a whole genome "tiling path" BAC array in a girl with heart defect, cleft palate, and developmental delay.
Am J Med Genet A
; 143A(2): 172-8, 2007 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17163532
10.
Long-range conserved non-coding SHOX sequences regulate expression in developing chicken limb and are associated with short stature phenotypes in human patients.
Hum Mol Genet
; 16(2): 210-22, 2007 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17200153
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